Diabetul zaharat de tip 2 este o afecțiune complexă, caracterizată printr-un nivel crescut de zahăr (glucoză) în sânge. Aproximativ 90-95% din cazurile de diabet zaharat sunt de tip 2. Deși cauzele exacte care duc la apariția diabetului de tip 2 nu sunt complet înțelese, se știe că atât factorii de mediu cât și cei genetici joacă un rol important. În acest articol vom discuta despre predispoziția genetică la diabetul de tip 2 – în ce măsură genele noastre ne influențează riscul de a dezvolta această afecțiune.

Ce este diabetul zaharat de tip 2?

Diabetul zaharat de tip 2 (cunoscut și sub denumirea de diabet non-insulino-dependent) reprezintă incapacitatea organismului de a metaboliza în mod corespunzător glucoza. De obicei apare la vârsta adultă (peste 40 de ani), deși în ultimele decenii s-a observat o creștere a numărului de cazuri la persoane tinere și chiar copii.

La nivel mondial, numărul persoanelor cu diabet zaharat de tip 2 este în continuă creștere, estimându-se că în 2040 va afecta peste 642 milioane de oameni. Creșterea incidenței este pusă pe seama îmbătrânirii populației, a ratei crescute de obezitate, a stilului de viață sedentar și a alimentației nesănătoase.

Principalele simptome ale diabetului de tip 2 sunt:

Sete excesivă
Urinare frecventă
Foame constantă
Oboseală
Vindecare încetinită a rănilor
Infecții recurente
Vedere încețoșată

Dacă rămâne netratat, diabetul zaharat de tip 2 poate duce la complicații grave pe termen lung precum boală cardiovasculară, accident vascular cerebral, insuficiență renală, orbire și chiar amputații ale membrelor inferioare.

Care sunt cauzele diabetului de tip 2?

Apariția diabetului de tip 2 este determinată de o combinație complexă de factori, printre care:

1. Rezistența la insulină

Insulina este un hormon secretat de pancreas care ajută glucoza să pătrundă în celule, unde este folosită ca sursă de energie. În diabetul de tip 2, celulele devin rezistente la acțiunea insulinei – nu mai răspund normal la semnalul transmis de insulină. Ca urmare, glucoza rămâne în sânge în loc să intre în celule.

Citeste si...

Ce este Aflatoxina si unde s-ar putea gasi

Rezistența la insulină este cauzată de o interacțiune complexă între factori genetici și de mediu, precum obezitatea (în special acumularea de grăsime viscerală), lipsa activității fizice și alimentația necorespunzătoare.

2. Deficit de insulină

Pe lângă rezistența la insulină, o caracteristică importantă a diabetului de tip 2 este deficitul de insulină. Pancreasul nu mai poate produce suficientă insulină pentru a compensa rezistența crescută la insulină.

Deficitul de insulină apare treptat, pe măsură ce celulele beta din pancreas (care produc insulina) se epuizează în încercarea de a produce tot mai multă insulină pentru a depăși rezistența crescută.

3. Factori genetici

Studiile pe gemeni identici au arătat că predispoziția genetică joacă un rol semnificativ în dezvoltarea diabetului de tip 2. Dacă un geamăn identic are diabet zaharat de tip 2, riscul ca și celălalt geamăn să dezvolte boala este de aproximativ 70%.

Mai mult, riscul de a face diabet zaharat de tip 2 crește dacă există antecedente familiale – dacă părinții sau frații au diabet de tip 2, riscul este de 2-6 ori mai mare.

Se estimează că factorii genetici contribuie cu aproximativ 40-60% la riscul de diabet zaharat de tip 2, restul fiind determinat de factorii de mediu.

Diabetul zaharat de tip 2 - este genetica de vină? Predispoziția ereditară la diabetul de tip 2 4

Care sunt genele implicate în diabetul de tip 2?

Până în prezent, studiile genetice au identificat peste 100 de variante genetice care cresc riscul de diabet zaharat de tip 2. Majoritatea acestor gene sunt implicate în funcționarea celulelor beta pancreatice și în acțiunea insulinei.

Unele dintre cele mai importante gene asociate cu diabetul de tip 2 sunt:

TCF7L2 – implicată în funcționarea celulelor beta pancreatice. Varianta sa de risc reduce secreția de insulină cu aproximativ 20%.
PPARG – implicată în acțiunea insulinei în țesutul adipos. Variantele sale de risc cresc rezistența la insulină.
KCNJ11 – codifică canalele de potasiu din celulele beta pancreatice. Variantele sale de risc afectează eliberarea de insulină.
FTO – implicată în reglarea greutății corporale. Varianta sa de risc crește riscul de obezitate.
CDKAL1 – implicată în funcționarea celulelor beta pancreatice.
CDKN2A – implicată în dezvoltarea celulelor beta pancreatice.
HHEX – implicată în dezvoltarea pancreasului.
IGF2BP2 – implicată în acțiunea insulinei în ficat.
SLC30A8 – codifică un transportor de zinc din celulele beta pancreatice.
TCF2 – implicată în dezvoltarea celulelor beta pancreatice.

Citeste si...

Diabetul zaharat de tip 2: care sunt caracteristicile sale și cum pot trăi cu el?

Majoritatea acestor variante genetice au un efect modest asupra riscului de diabet zaharat de tip 2. Totuși, persoanele care moștenesc mai multe variante de risc au șanse semnificativ mai mari de a dezvolta boala, în special dacă sunt expuse și la factori de risc de mediu (obezitate, sedentarism).

Efectul cumulat al acestor variante genetice explică parțial agregarea familială a diabetului de tip 2. Cu cât există mai mulți membri ai familiei afectați, cu atât riscul genetic transmis urmașilor este mai mare.

Testarea genetică pentru diabetul de tip 2

Testarea genetică pentru variantele asociate cu diabetul de tip 2 este disponibilă, dar utilitatea sa clinică este limitată în prezent. Motivele sunt:

Efectul fiecărei variante genetice asupra riscului de boală este relativ mic. Testarea unei singure variante nu oferă suficiente informații.
Ar fi nevoie să fie testate zeci sau sute de variante pentru a obține o estimare utilă a riscului genetic, ceea ce nu este fezabil în practică.
Factorii de mediu și de stil de viață joacă un rol important, care nu poate fi evaluat doar prin testare genetică.
Nu există în prezent intervenții speciale de prevenție care să se bazeze pe testarea genetică pentru diabetul de tip 2. Modificarea stilului de viață este recomandată tuturor celor cu risc crescut.

Ca urmare, testarea genetică pentru diabetul de tip 2 se adresează în principal cercetării și nu este recomandată în mod curent pentru screening populational sau individual. Pe măsură ce noi variante genetice vor fi descoperite și vor putea fi evaluate în combinație, utilitatea testării genetice ar putea crește în viitor.

Citeste si...

Faringita cronica - Ghid complet pentru cauze, simptome, tratament si prevenire

Cum putem reduce riscul genetic de diabet de tip 2?

Chiar dacă avem o predispoziție genetică crescută pentru diabetul de tip 2, există modalități prin care putem reduce substanțial riscul:

Menținerea unei greutăți corporale normale – scăderea în greutate la persoanele cu supraponderabilitate/obezitate ameliorează rezistența la insulină și reduce semnificativ riscul.
Activitate fizică regulată – exercitiul fizic de intensitate moderată sau viguroasă (minim 150 minute pe săptămână) îmbunătățește sensibilitatea la insulină.
Alimentație sănătoasă, echilibrată – consum crescut de fructe, legume, cereale integrale, proteine slabe, grăsimi sănătoase; consum redus de carbohidrați rafinați, grăsimi saturate, zahăr.
Renunțarea la fumat – fumatul crește rezistența la insulină.
Controlul factorilor de risc asociați – hipertensiune arterială, dislipidemie, sindrom metabolic.
Screening regulat – persoanele cu risc genetic crescut ar trebui să își monitorizeze periodic glicemia și hemoglobina glicată, pentru depistarea precoce a diabetului.

Modificarea stilului de viață și menținerea unui regim alimentar sănătos sunt esențiale pentru reducerea riscului de diabet zaharat de tip 2, indiferent de predispoziția genetică.

Concluzii

Concluzii :
Diabetul zaharat de tip 2 este o boală cronică, complexă, cu implicații semnificative asupra sănătății publice la nivel global. Prevalența acestei afecțiuni este in continua creștere, estimandu-se ca peste 500 de milioane de oameni suferă de diabet zaharat la nivel mondial. În România, conform datelor Institutului Național de Sănătate Publică, prevalența diabetului zaharat era de 11.6% în anul 2018, cu o tendință accentuată de creștere în ultimii ani.

Diabetul zaharat tip 2 apare ca urmare a interacțiunii complexe dintre factorii genetici și cei de mediu, cum ar fi obezitatea, alimentația nesănătoasă si sedentarismul. Predispoziția genetică joacă un rol important, contribuind cu aproximativ 40-60% la riscul individual de a dezvolta boala.

Citeste si...

Riscul major la care te expui dacă bei alcool după traheostomie: Aspirația în plămâni

Până în prezent, cercetările genetice au identificat peste 100 de variante genetice asociate cu riscul de diabet zaharat tip 2. Majoritatea acestor variante genetice au însă efecte modeste, fiecare crescând riscul cu 10-20%. Astfel, testarea genetică rutinieră pentru predicția riscului de diabet nu este recomandată în practica clinică.

Este important de reținut că, chiar și persoanele cu risc genetic crescut, pot reduce substanțial riscul de diabet zaharat tip 2 prin adoptarea unui stil de viață sănătos, cum ar fi menținerea greutății optime, activitatea fizică regulată și o alimentație echilibrată. De aceea,

Linkuri web pe tema dacă diabetul de tip 2 este genetic: