Boala Crohn: cauze, simptome, diagnostic tratament

Boala Crohn este o afecțiune cronică autoimună care provoacă inflamație la nivelul întregului tract gastrointestinal. Deși cauzele exacte care duc la apariția bolii Crohn nu sunt pe deplin înțelese, se știe că la baza acesteia stau o combinație de factori genetici, imunologici și de mediu.

Conform statisticilor, în Europa prevalența bolii Crohn este cuprinsă între 1,5 și 213 de cazuri la 100.000 de locuitori, numărul celor diagnosticați fiind în continuă creștere. Din păcate, boala Crohn nu poate fi vindecată definitiv, însă poate fi ținută sub control prin diverse metode de tratament medicamentos sau chirurgical.

În cele ce urmează, vom explora mai în detaliu care sunt principalele cauze și factori de risc asociați cu boala Crohn, care sunt simptomele frecvent întâlnite, cum se pune diagnosticul, care sunt opțiunile actuale de tratament, evoluția pe termen lung, dar și ce măsuri preventive se pot lua.

Cauzele și factorii de risc pentru boala Crohn

Boala Crohn: cauze, simptome, diagnostic si tratament eficient

Deși mecanismele exacte care determină apariția bolii Crohn rămân neelucidate, există totuși o serie de factori asociați cu un risc crescut. Printre aceștia se numără:

Factorii genetici

Studiile au demonstrat fără echivoc existența unei predispoziții genetice pentru boala Crohn. Riscul de a dezvolta afecțiunea crește considerabil în cazul celor care au rude de gradul întâi diagnosticate (părinți, frați). Mai mult, au fost identificate anumite variante genetice (mutații la nivelul genelor NOD2/CARD15 sau a genei responsabile de producerea receptorului IL23R) care cresc susceptibilitatea.

Factorii imunologici

Boala Crohn este catalogată drept o afecțiune autoimună, în cadrul căreia sistemul imunitar atacă și distruge în mod eronat țesutul intestinal sănătos. Se pare că la bază stau anumite dezechilibre ale răspunsului imun (un răspuns exagerat la prezența bacteriilor comensale din tractul GI). De asemenea, pacienții prezintă concentrații crescute de citokine pro-inflamatorii precum TNF, interferoni sau interleukină 12.

Factorii de mediu

Printre factorii de mediu asociați cu riscul sporit de boală Crohn se numără:

Fumatul – fumătorii prezintă un risc de 2 ori mai mare de a dezvolta boala Crohn comparativ cu nefumătorii. Mai mult, fumatul crește riscul de recăderi după intervențiile chirurgicale.
Infecțiile gastrointestinale – expunerea la anumite bacterii sau virusuri (de exemplu Mycobacterium avium paratuberculosis) poate declanșa boala la cei predispuși genetic.
Substanțele chimice și aditivii alimentari – acizii biliari, emulsifianții și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene pot juca un rol în instalarea bolii Crohn.

Dezechilibrele din microbiota intestinală

Modificările calitative și cantitative ale microbiotei intestinale reprezintă un alt factor incriminat în boala Crohn. S-a observat o scădere a diversității bacteriene la acești pacienți, cu o reprezentare crescută a unor familii precum Enterobacteriaceae.

Cine se află în grupul de risc pentru boala Crohn?

Categoriile cu cel mai mare risc de a dezvolta boala Crohn sunt:

persoanele care au în antecedentele familiale cazuri de boală Crohn sau colită ulcerativă;
persoanele diagnosticate cu boli autoimune (spondilită anchilozantă, psoriazis, artrită reumatoidă etc);
fumătorii;
adolescenții și adulții tineri – debutul bolii are loc cel mai frecvent între 15 și 35 de ani.

Care sunt simptomele caracteristice în boala Crohn?

Manifestările clinice ale bolii Crohn sunt extrem de diverse, variind de la forme ușoare, cu simptome discrete, până la tablouri severe. Cele mai frecvente semne și simptome întâlnite sunt:

Dureri abdominale, însoțite deseori de crampe spastice – reprezintă unul dintre cele mai comune și invalidante simptome, descrise de majoritatea pacienților. Intensitatea va fi variabilă.
Diaree – de obicei cu caracter de urgență, uneori chiar nocturnă. Poate fi însoțită de mucus sau sânge.
Inflamații perianale – fisuri, fistule, abcese sau chiar sindrom hemoroidal
Sângerări digestive – din zona inflamată a intestinului (enteroragii)
Anemie feriprivă din cauza deficitului de fier
Scădere ponderală – prin malabsorbția substanțelor nutritive
Febră, astenie, oboseală cronică
Pierderea poftei de mâncare
Greață, vomă, meteorism abdominal
Manifestări extraintestinale – afte bucale recurente, inflamații oculare, cutanate sau articulare

Trebuie precizat că nu toate aceste semne apar concomitent și nici la toți bolnavii. De asemenea, severitatea lor este variabilă în funcție de segmentul gastrointestinal afectat, dar și de particularitățile individuale.

Unele persoane se pot confrunta cu episoade acute, în care mai multe simptome apar brusc, alternând cu perioade lungi de remisiune, fără manifestări. La alții însă, forma bolii va fi continuă, simptomatologia menținându-se persistentă în intensitate.

Cum se pune diagnosticul de boală Crohn?

Din cauza paletei variate de manifestări clinice care pot mima alte afecțiuni, diagnosticul de boală Crohn se stabilește de cele mai multe ori cu întârziere. Un tablou sugestiv, coroborat cu istoricul familial pozitiv reprezintă prima piesă a puzzle-ului.

Pentru confirmarea diagnosticului, medicul va solicita de obicei:

1. Examene histopatologice

Endoscopie superioară (esofagogastroduodenoscopie) și Colonoscopie – pentru evidențierea leziunilor specifice (ulcerații, granuloame) și prelevarea de fragmente de țesut în vederea examenului microscopic
Capsula endoscopică – în cazurile în care investigațiile endoscopice convenționale nu reușesc să surprindă leziunile sau pentru vizualizarea directă a intestinului subțire

2. Examene imagistice

Radiografia abdominală cu substanță de contrast (subst. bariu) – permite evidențierea reducerilor de calibru, stricturilor, fistulelor și a semnelor indirecte de inflamație
Tomografia computerizată (CT) abdominală – vizualizează îngroșarea peretelui intestinal și complicațiile mai tardive (abcese, fistule)
Enterografia RMN – considerat actualmente standardul de aur, deoarece poate detecta chiar și leziuni minime la nivel ileal
Ecografia și video-capsula endoscopică – opțiuni utile mai ales pentru suspecția de afectare a intestinului subțire

3. Analize uzuale de sânge și de materii fecale

Inflamația cronică poate determina creșterea VSH-ului, anemie, hipoalbuminemie, deficit de fier sau vitamine (B12, folați). Coprocultura exclude infecții intestinale care ar putea mima simptomatologia.

Deși foarte utilă pentru confirmarea diagnosticului, biopsia intestinală nu este întotdeauna necesară. În unele cazuri, tabloul clinic caracteristic și investigațiile imagistice (CT sau RMN abdominală) sunt suficiente.

Terapia anti-TNF (Infliximab) poate reprezenta de asemenea un instrument util – răspunsul bun la acest tratament confirmă suspiciunea de boală Crohn, fără a fi nevoie de biopsie.

Care sunt opțiunile actuale de tratament pentru boala Crohn?

Deoarece nu există încă un remediu curativ, managementul actual al bolii Crohn este unul preponderent simptomatic. Obiectivele terapeutice urmăresc reducerea puseelor inflamatorii acute, vindecarea mucoasei afectate și menținerea remisiunii pe termen lung.

Principalele categorii de medicamente și strategii terapeutice disponibile în prezent pentru tratarea bolii Crohn sunt:

1. Medicamente antiinflamatoare

Inhibă răspunsul imunitar aberant la nivel intestinal, suprimând cascada inflamatorie.

Aminosalicilații (Mesalazina, Sulfasalazina): utili mai ales în formele usoare sau medii de boala Crohn, cu predilectie colonică. Eficiența lor este limitată în cazul afectării intense a intestinului subțire.

Corticosteroizii (Prednison, Metilprednisolon, Budesonide): reprezintă prima linie de tratament pentru puseele acute moderate până la severe, determinând de obicei ameliorarea rapidă a simptomelor. Din păcate, efectul este doar temporar.

Imunosupresoarele (Azatioprina, 6-Mercaptopurina, Methotrexat) inhibă proliferarea celulelor imune, având un efect antiinflamator intens. Sunt folosite pe termen lung, pentru menținerea remisiunii. Necesită monitorizare atentă (examene sanguine regulate).

Medicamente biologice (Infliximab, Adalimumab, Vedolizumab) – anticorpi monoclonali care blochează moleculele pro-inflamatorii (TNF alfa, integrine). Indicată pacienților cu forme moderate până la severe sau în caz de eșec la alte terapii.

2. Tratament chirurgical

Intervenția chirurgicală poate fi necesară în anumite cazuri, pentru a trata complicațiile sau pentru îndepărtarea segmentelor intestinale sever afectate în boala Crohn fistulizantă sau stenozantă.

Cele mai frecvente operații sunt rezecțiile intestinale (anastomoze) sau intervențiile pentru drenajul abceselor. Din fericire, odată cu progresele înregistrate în terapiile medicamentoase, necesitatea intervențiilor chirurgicale a scăzut simțitor în ultimele decenii.

3. Terapii adjuvante

Antibioticele (Metronidazol, Ciprofloxacina) pot contribui la reducerea încărcăturii bacteriene intestinale și ameliorarea simptomelor.

Suplimentele nutritive orale, dietele specifice și aportul de vitamine și minerale urmăresc corectarea carențelor și reducerea complicațiilor pe termen lung.

4. Schimbări ale stilului de viață

Pacienții cu boală Crohn trebuie să facă și o serie de modificări ale stilului de viață pentru a facilita controlul bolii:

Renunțarea la fumat – reduce exacerbările și complicațiile post-operatorii
Dieta adecvată bolii Crohn – evitarea lactatelor, fibrelor, grăsimilor, fructozei în perioadele de acutizare
Activitate fizică regulată, moderată – 30 min/zi (înot, mers pe jos)
Evitarea stresului prelungit – aplicarea unor tehnici de relaxare, meditație

Respectarea riguroasă a indicațiilor medicului (schema de tratament) precum și adaptarea stilului de viață, alimentației și activității fizice reprezintă cheia menținerii calității vieții și evitării complicațiilor pe termen lung în boala Crohn.

Care sunt complicațiile posibile ale bolii Crohn pe termen lung?

În pofida tratamentului adecvat, o parte dintre pacienți vor dezvolta în evoluție anumite complicații, precum:

Stenozele (îngustări fibrotice) și fistulele
Abcesele intraabdominale
Perforațiile intestinale
Sângerările masive din segmentele afectate
Cancerul colorectal – riscul fiind direct proporțional cu severitatea și vechimea bolii Crohn
Calculii biliari și litiaza renală (favorizată de malabsorbția grăsimilor)
Osteoporoza
Anemie cronică, hipoproteinemie

Identificarea precoce și tratamentul riguros al acestor complicații poate îmbunătăți semnificativ prognosticul și calitatea vieții pacienților cu boală Crohn.

Care sunt perspectivele pe termen lung în boala Crohn?

Cu toate progresele înregistrate în últimii ani în terapiile disponibile, boala Crohn rămâne o afecțiune cronică, netratabilă definitiv. Majoritatea pacienților vor avea o evoluție caracterizată prin alternanța remisiunilor prelungite cu recăderi ocazionale.

Obiectivul principal al tratamentului este inducerea și menținerea remisiunilor pentru o durată cât mai mare, prevenind astfel instalarea complicațiilor. Acest lucru este posibil în prezent prin combinarea terapiilor clasice cu cele biologice și printr-o monitorizare atentă.

Cu toate acestea, un procent de 10-30% dintre pacienți vor avea o formă refractară la tratament, cu recăderi frecvente și instalarea rapidă a complicațiilor. La aceștia, perspectiva pe termen lung este mai rezervată, cu o calitate a vieții semnificativ afectată.

Întrebări frecvente

Q1: Ce opțiuni dietetice sunt recomandate pentru persoanele cu boala Crohn?

Pacienții cu boala Crohn pot beneficia de o dietă personalizată, care să minimizeze simptomele și să susțină sănătatea digestivă. Recomandările generale includ evitarea alimentelor care pot irita intestinul, precum cele bogate în fibre brute, lactatele (în cazul intoleranței la lactoză), alimentele picante, grase sau prăjite. Este importantă și măsurarea porțiilor pentru a nu supraîncărca sistemul digestiv. Suplimentarea cu vitamine și minerale (cum ar fi fierul, vitamina B12, calciul și vitamina D) poate fi necesară pentru a compensa malabsorbția. Totuși, dieta trebuie adaptată individual, sub îndrumarea unui specialist în nutriție.

Care este rolul probioticelor în managementul bolii Crohn?

Probioticele pot juca un rol în echilibrarea microbiotei intestinale, care este adesea dezechilibrată în cazul bolii Crohn. Ele pot ajuta la reducerea inflamației și la ameliorarea simptomelor, deși cercetările în acest domeniu sunt încă în desfășurare. Utilizarea probioticelor trebuie să fie supervizată de un medic, deoarece efectele pot varia în funcție de tipul și tulpina bacteriană utilizată.

Există vreo legătură între boala Crohn și stresul psihologic?

Deși stresul psihologic nu este un factor cauzal direct în boala Crohn, acesta poate influența evoluția bolii. Stresul poate agrava simptomele sau poate declanșa pusee. Prin urmare, managementul stresului prin tehnici de relaxare, terapie cognitiv-comportamentală sau alte metode de reducere a stresului poate fi o componentă importantă a tratamentului.

Cum influențează sarcina evoluția bolii Crohn?

Boala Crohn poate avea diverse influențe asupra sarcinii și viceversa. În unele cazuri, simptomele bolii Crohn pot să se amelioreze în timpul sarcinii, în timp ce în alte cazuri pot să apară complicații. Este esențial ca femeile cu boală Crohn care planifică să rămână însărcinate să discute cu medicul lor pentru a optimiza tratamentul și a monitoriza starea de sănătate. Managementul medicamentos al bolii Crohn în timpul sarcinii trebuie ajustat pentru a asigura siguranța atât a mamei, cât și a fătului.

Bibliografie Referințe:

Echipa OrganicsHealth folosește numai surse de înaltă calitate, inclusiv studii evaluate de medici sau nutritionisti, pentru a susține informatiile din articolele noastre. Citiți procesul nostru editorial pentru a afla mai multe despre modul în care verificăm informatiile și menținem conținutul nostru precis, fiabil și demn de încredere.

Nu uita!

Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru încercarea de a aplica o rețetă, un sfat sau o dietă și nici nu garantează că informațiile furnizate vă vor ajuta sau nu vă vor dăuna personal. Fiți prudenți și consultați întotdeauna un medic sau un nutriționist!

Vă mulțumim că ați citit! Dacă acest articol vi se pare util și interesant, vă rugăm să îl distribuiți pe rețelele de socializare pentru a fi citit și de alții. În acest fel ne ajutați și ne motivați să scriem mai multe articole interesante.