Talasemia falciforma apare atunci cand mosteniti atat o mutatie a genei celulelor seceratoare, cat si o mutatie a genei talasemiei. Simptomele sunt similare cu cele ale altor tipuri de anemie falciforma, dar pot varia in functie de mutatia specifica.
Hemoglobina este componenta principala a celulelor rosii din sangele dumneavoastra. Este responsabila pentru transportul oxigenului de la plamani la toate organele si tesuturile dumneavoastra. Mutatiile in genele care construiesc hemoglobina pot provoca diverse boli de sange.
Cea mai cunoscuta dintre acestea este anemia celulelor seceratoare (SCA). SCA este cea mai frecventa boala genetica din Statele Unite. Aproximativ 1 din 12 afro-americani este purtator al mutatiei genetice care poate duce la SCA.
Mutatiile genei hemoglobinei pot provoca, de asemenea, talasemii, care sunt destul de frecvente la persoanele cu ascendenta sud-est asiatica, africana sau mediteraneana.
Mutatiile genetice care cauzeaza SCA si talasemiile sunt frecvente la anumite populatii, deoarece protejeaza impotriva contractarii malariei severe.
Din cauza prevalentei ridicate a mutatiilor SCA si talasemiei, unii copii le mostenesc pe ambele. Acest lucru cauzeaza boala talasemiei cu celule seceratoare. Cea mai semnificativa forma de talasemie falciforma se numeste beta-talasemie falciforma.
Care sunt cauzele talasemiei cu celule falciforme?
Hemoglobina tipica a adultului cuprinde patru proteine: doua lanturi de alfa-globina si doua lanturi de beta-globina. De obicei, mosteniti patru copii ale genei alfa-globinei si doua copii ale genei beta-globinei – jumatate de la fiecare parinte biologic.
Mutatiile in oricare dintre aceste gene va pot face sa aveti diferite grade de SCA sau talasemie, sau sa fiti un purtator “tacut” al uneia dintre afectiuni. Asta inseamna ca puteti transmite boala, dar nu aveti niciun simptom.
Deoarece ambele afectiuni sunt trasaturi autosomale recesive, trebuie sa mosteniti mutatiile genetice de la ambii parinti. Daca unul dintre parinti are mutatia SCA si celalalt o mutatie talasemica, le puteti mosteni pe amandoua. In acest caz, veti avea talasemie falciforma.
Anemia falciforma si beta-talasemia
Talasemia cu celule falciforme se refera de obicei mai specific la beta-talasemia falciforma. Atat SCA, cat si beta-talasemia rezulta din mutatii in gena care produce beta-globina, situata pe cromozomul 11.
Exista doua tipuri de beta-talasemie falciforma:
- Beta-talasemia falciforma: O gena a beta-globinei produce hemoglobina secera, iar cealalta este practic nefunctionala. Simptomele sunt severe.
- Beta -talasemie falciforma: O gena beta-globina produce hemoglobina secera, iar cealalta produce o cantitate redusa de hemoglobina sanatoasa. Simptomele sunt adesea mai usoare.
Anemia falciforma si alfa-talasemie
Este, de asemenea, posibil sa mosteniti mutatia SCA impreuna cu mutatiile alfa-talasemiei, care sunt localizate pe un cromozom diferit. Dar faptul de a avea atat trasatura alfa-talasemiei, cat si trasatura celulelor seceratoare, de obicei nu provoaca boli grave. Cercetarile au aratat chiar ca mostenirea in comun a ambelor trasaturi poate diminua orice simptom.
Este mai rar sa vezi trasatura celulelor seceratoare in combinatie cu boala alfa talasemiei (cunoscuta si ca boala hemoglobinei H), deoarece aceste doua afectiuni genetice tind sa apara in populatii diferite. Dar cercetarile sugereaza ca prezenta trasaturii celulelor seceratoare poate duce la o forma mai usoara a bolii hemoglobinei H.
Cum se compara talasemia cu celule seceratoare cu alte tipuri de anemie falciforma?
Simptomele beta-talasemiei falciforme pot varia, in functie de tipul de mutatie beta-talasemica pe care l-ati mostenit.
In cazul beta0-talasemiei falciforme, organismul dumneavoastra produce aproape in intregime hemoglobina secera. Simptomele grave apar devreme. Boala este aproape identica cu cea a unei persoane cu SCA.
Persoanele cu beta -talasemie falciforma produc inca o parte din hemoglobina tipica. Simptomele sunt de obicei mult mai putin grave.
Exista, de asemenea, si alte forme de anemie falciforma care nu implica talasemie. In aceste afectiuni, simptomele sunt adesea mai usoare decat in cazul SCA.
Care sunt simptomele talasemiei cu celule seceratoare?
Globulele rosii sanatoase au forma unor discuri gingase. Dar hemoglobina falciforma tinde sa se transforme intr-o forma rigida de semiluna, deformand si deteriorand globulele rosii din sange.
Aceste globule rosii disfunctionale blocheaza apoi vasele mici de sange, reducand fluxul de oxigen catre tesuturile dumneavoastra. Acest lucru provoaca simptome si complicatii precum:
- anemie
- durere severa (din cauza crizei vaso-ocluzive)
- crestere slaba si pubertate intarziata
- oboseala sau slabiciune
- umflarea mainilor si a picioarelor
- risc crescut de infectie
- probleme de vedere
- splina marita
- accident vascular cerebral
- priapism
- boli cardiace si pulmonare
- afectarea oaselor si a rinichilor
Persoanele cu secera beta -talasemie pot prezenta aceste simptome, dar mai putin grav.
Care este tratamentul pentru talasemia falciforma?
Sunt disponibile tratamente care ajuta la reducerea riscului de complicatii si la gestionarea simptomelor. Acestea includ:
- vaccinuri si antibiotice profilactice pentru a preveni infectiile
- hidroxiuree
- transfuzii de sange, lichide intravenoase sau ambele
- medicamente pentru durere in timpul crizelor vaso-ocluzive
- controale de rutina pentru depistarea riscurilor de accident vascular cerebral si a problemelor oculare, cardiace, pulmonare sau renale
Printre tratamentele potentiale care modifica baza genetica a anemiei celulelor seceratoare se numara:
- transplanturile de celule stem
- terapii genice recent aprobateSursa de incredere pentru SCA si secera beta0-talasemie
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu talasemie cu celule falciforme?
De obicei, beta-talasemia seceratoare necesita urmariri pe tot parcursul vietii la un hematolog. Unele persoane se confrunta cu rate de complicatii similare cu cele observate la persoanele cu SCA.
Persoanele cu beta -talasemie falciforma au, de obicei, o evolutie mai usoara a bolii, cu rate de supravietuire similare cu cele ale persoanelor care nu au aceasta boala.
Speranta de viata pentru persoanele cu secera beta0-talasemie este similara cu speranta de viata cu SCA. Mediana de supravietuire s-a imbunatatit in ultimele decenii, ajungand la peste 50 de ani.
Oamenii de stiinta se asteapta ca progresele actuale in tratament, inclusiv terapia genica si transplanturile de celule stem, sa continue sa imbunatateasca rezultatele.
Intrebari frecvente
Care este diferenta dintre anemia celulelor seceratoare si talasemie?
Atat SCA, cat si talasemia rezulta din mutatii genetice in genele care construiesc hemoglobina. SCA se datoreaza unei mutatii a beta-globinei care afecteaza forma globulelor rosii din sangele dumneavoastra. Aceste celule falciforme va infunda vasele de sange si impiedica oxigenul sa ajunga la organele dumneavoastra, provocand anemie severa si alte simptome.
Talasemia poate rezulta fie din mutatii ale alfa- sau beta-globinei. Aceasta cauzeaza anemie severa, globule rosii neobisnuit de mici si fragile si alte complicatii, inclusiv suprasolicitarea cu fier.
Cum se compara talasemia falciforma cu anemia cu celule falciforme?
Maladia falciforma-talasemie se refera, in general, la cele doua tipuri de talasemie falciforma-beta.
Persoanele cu anemie falciforma beta0-talasemica au simptome si rezultate aproape identice cu cele cu SCA.
Bolile de anemie secera beta -talasemie sunt adesea mai usoare decat SCA, desi simptomele pot varia.
Care este cel mai grav tip de anemie falciforma?
Cea mai frecventa si cea mai severa forma de anemie cu celule seceratoare este anemia cu celule secera (cunoscuta si ca Hb SS). Aceasta apare atunci cand mosteniti mutatia beta-globinei falciforme (S) de la ambii parinti.
Dar persoanele cu beta0-talasemie falciforma (Hb SB0) pot prezenta o boala la fel de severa.
Alte forme comune de anemie falciforma, cum ar fi boala beta -talasemie (Hb SB ) sau Hb SC, tind sa fie mai usoare.
Mostenirea atat a mutatiei celulelor seceratoare, cat si a mutatiei beta-talasemiei poate avea ca rezultat o boala semnificativa din punct de vedere clinic, numita beta-talasemie secera, din care exista doua forme.
Beta talasemia secera beta0-talasemica seamana foarte mult cu SCA, cu simptome precoce si potential severe. Beta-talasemia secera -talasemie este de obicei mai usoara.
Indiferent de forma, persoanele cu beta-talasemie seceratoare vor avea nevoie de o monitorizare atenta pe tot parcursul vietii cu un hematolog si vor avea probabil nevoie de vaccinuri, medicamente, analize si tratamente suplimentare.
Progresele in tratamente, cum ar fi terapia genica si transplantul de celule stem, sunt in curs de desfasurare, oferind speranta unui tratament pentru vindecarea acestor afectiuni genetice.
Nu uita!
Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru incercarea de a aplica o reteta, un sfat sau o dieta si nici nu garanteaza ca informatiile furnizate va vor ajuta sau nu va vor dauna personal. Fiti prudenti si consultati intotdeauna un medic sau un nutritionist!
Va multumim ca ati citit! Daca acest articol vi se pare util si interesant, va rugam sa il distribuiti pe retelele de socializare pentru a fi citit si de altii. In acest fel ne ajutati si ne motivati sa scriem mai multe articole interesante.
