Talasemia falciformă apare atunci când moșteniți atât o mutație a genei celulelor secerătoare, cât și o mutație a genei talasemiei. Simptomele sunt similare cu cele ale altor tipuri de anemie falciformă, dar pot varia în funcție de mutația specifică.
Hemoglobina este componenta principală a celulelor roșii din sângele dumneavoastră. Este responsabilă pentru transportul oxigenului de la plămâni la toate organele și țesuturile dumneavoastră. Mutațiile în genele care construiesc hemoglobina pot provoca diverse boli de sânge.
Cea mai cunoscută dintre acestea este anemia celulelor secerătoare (SCA). SCA este cea mai frecventă boală genetică din Statele Unite. Aproximativ 1 din 12 afro-americani este purtător al mutației genetice care poate duce la SCA.
Mutațiile genei hemoglobinei pot provoca, de asemenea, talasemii, care sunt destul de frecvente la persoanele cu ascendență sud-est asiatică, africană sau mediteraneană.
Mutațiile genetice care cauzează SCA și talasemiile sunt frecvente la anumite populații, deoarece protejează împotriva contractării malariei severe.
Din cauza prevalenței ridicate a mutațiilor SCA și talasemiei, unii copii le moștenesc pe ambele. Acest lucru cauzează boala talasemiei cu celule secerătoare. Cea mai semnificativă formă de talasemie falciformă se numește beta-talasemie falciformă.
Care sunt cauzele talasemiei cu celule falciforme?
Hemoglobina tipică a adultului cuprinde patru proteine: două lanțuri de alfa-globină și două lanțuri de beta-globină. De obicei, moșteniți patru copii ale genei alfa-globinei și două copii ale genei beta-globinei – jumătate de la fiecare părinte biologic.
Mutațiile în oricare dintre aceste gene vă pot face să aveți diferite grade de SCA sau talasemie, sau să fiți un purtător „tăcut” al uneia dintre afecțiuni. Asta înseamnă că puteți transmite boala, dar nu aveți niciun simptom.
Deoarece ambele afecțiuni sunt trăsături autosomale recesive, trebuie să moșteniți mutațiile genetice de la ambii părinți. Dacă unul dintre părinți are mutația SCA și celălalt o mutație talasemică, le puteți moșteni pe amândouă. În acest caz, veți avea talasemie falciformă.
Anemia falciformă și beta-talasemia
Talasemia cu celule falciforme se referă de obicei mai specific la beta-talasemia falciformă. Atât SCA, cât și beta-talasemia rezultă din mutații în gena care produce beta-globina, situată pe cromozomul 11.
Există două tipuri de beta-talasemie falciformă:
- Beta-talasemia falciformă: O genă a beta-globinei produce hemoglobina seceră, iar cealaltă este practic nefuncțională. Simptomele sunt severe.
- Beta -talasemie falciformă: O genă beta-globină produce hemoglobina seceră, iar cealaltă produce o cantitate redusă de hemoglobină sănătoasă. Simptomele sunt adesea mai ușoare.
Anemia falciformă și alfa-talasemie
Este, de asemenea, posibil să moșteniți mutația SCA împreună cu mutațiile alfa-talasemiei, care sunt localizate pe un cromozom diferit. Dar faptul de a avea atât trăsătura alfa-talasemiei, cât și trăsătura celulelor secerătoare, de obicei nu provoacă boli grave. Cercetările au arătat chiar că moștenirea în comun a ambelor trăsături poate diminua orice simptom.
Este mai rar să vezi trăsătura celulelor secerătoare în combinație cu boala alfa talasemiei (cunoscută și ca boala hemoglobinei H), deoarece aceste două afecțiuni genetice tind să apară în populații diferite. Dar cercetările sugerează că prezența trăsăturii celulelor secerătoare poate duce la o formă mai ușoară a bolii hemoglobinei H.
Cum se compară talasemia cu celule secerătoare cu alte tipuri de anemie falciformă?
Simptomele beta-talasemiei falciforme pot varia, în funcție de tipul de mutație beta-talasemică pe care l-ați moștenit.
În cazul beta0-talasemiei falciforme, organismul dumneavoastră produce aproape în întregime hemoglobină seceră. Simptomele grave apar devreme. Boala este aproape identică cu cea a unei persoane cu SCA.
Persoanele cu beta -talasemie falciformă produc încă o parte din hemoglobina tipică. Simptomele sunt de obicei mult mai puțin grave.
Există, de asemenea, și alte forme de anemie falciformă care nu implică talasemie. În aceste afecțiuni, simptomele sunt adesea mai ușoare decât în cazul SCA.
Care sunt simptomele talasemiei cu celule secerătoare?
Globulele roșii sănătoase au forma unor discuri gingașe. Dar hemoglobina falciformă tinde să se transforme într-o formă rigidă de semilună, deformând și deteriorând globulele roșii din sânge.
Aceste globule roșii disfuncționale blochează apoi vasele mici de sânge, reducând fluxul de oxigen către țesuturile dumneavoastră. Acest lucru provoacă simptome și complicații precum:
- anemie
- durere severă (din cauza crizei vaso-ocluzive)
- creștere slabă și pubertate întârziată
- oboseală sau slăbiciune
- umflarea mâinilor și a picioarelor
- risc crescut de infecție
- probleme de vedere
- splina mărită
- accident vascular cerebral
- priapism
- boli cardiace și pulmonare
- afectarea oaselor și a rinichilor
Persoanele cu secera beta -talasemie pot prezenta aceste simptome, dar mai puțin grav.
Care este tratamentul pentru talasemia falciformă?
Sunt disponibile tratamente care ajută la reducerea riscului de complicații și la gestionarea simptomelor. Acestea includ:
- vaccinuri și antibiotice profilactice pentru a preveni infecțiile
- hidroxiuree
- transfuzii de sânge, lichide intravenoase sau ambele
- medicamente pentru durere în timpul crizelor vaso-ocluzive
- controale de rutină pentru depistarea riscurilor de accident vascular cerebral și a problemelor oculare, cardiace, pulmonare sau renale
Printre tratamentele potențiale care modifică baza genetică a anemiei celulelor secerătoare se numără:
- transplanturile de celule stem
- terapii genice recent aprobateSursa de încredere pentru SCA și secera beta0-talasemie
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu talasemie cu celule falciforme?
De obicei, beta-talasemia secerătoare necesită urmăriri pe tot parcursul vieții la un hematolog. Unele persoane se confruntă cu rate de complicații similare cu cele observate la persoanele cu SCA.
Persoanele cu beta -talasemie falciformă au, de obicei, o evoluție mai ușoară a bolii, cu rate de supraviețuire similare cu cele ale persoanelor care nu au această boală.
Speranța de viață pentru persoanele cu seceră beta0-talasemie este similară cu speranța de viață cu SCA. Mediana de supraviețuire s-a îmbunătățit în ultimele decenii, ajungând la peste 50 de ani.
Oamenii de știință se așteaptă ca progresele actuale în tratament, inclusiv terapia genică și transplanturile de celule stem, să continue să îmbunătățească rezultatele.
Întrebări frecvente
Care este diferența dintre anemia celulelor secerătoare și talasemie?
Atât SCA, cât și talasemia rezultă din mutații genetice în genele care construiesc hemoglobina. SCA se datorează unei mutații a beta-globinei care afectează forma globulelor roșii din sângele dumneavoastră. Aceste celule falciforme vă înfundă vasele de sânge și împiedică oxigenul să ajungă la organele dumneavoastră, provocând anemie severă și alte simptome.
Talasemia poate rezulta fie din mutații ale alfa- sau beta-globinei. Aceasta cauzează anemie severă, globule roșii neobișnuit de mici și fragile și alte complicații, inclusiv suprasolicitarea cu fier.
Cum se compară talasemia falciformă cu anemia cu celule falciforme?
Maladia falciformă-talasemie se referă, în general, la cele două tipuri de talasemie falciformă-beta.
Persoanele cu anemie falciformă beta0-talasemică au simptome și rezultate aproape identice cu cele cu SCA.
Bolile de anemie seceră beta -talasemie sunt adesea mai ușoare decât SCA, deși simptomele pot varia.
Care este cel mai grav tip de anemie falciformă?
Cea mai frecventă și cea mai severă formă de anemie cu celule secerătoare este anemia cu celule seceră (cunoscută și ca Hb SS). Aceasta apare atunci când moșteniți mutația beta-globinei falciforme (S) de la ambii părinți.
Dar persoanele cu beta0-talasemie falciformă (Hb SB0) pot prezenta o boală la fel de severă.
Alte forme comune de anemie falciformă, cum ar fi boala beta -talasemie (Hb SB ) sau Hb SC, tind să fie mai ușoare.
Moștenirea atât a mutației celulelor secerătoare, cât și a mutației beta-talasemiei poate avea ca rezultat o boală semnificativă din punct de vedere clinic, numită beta-talasemie seceră, din care există două forme.
Beta talasemia seceră beta0-talasemică seamănă foarte mult cu SCA, cu simptome precoce și potențial severe. Beta-talasemia seceră -talasemie este de obicei mai ușoară.
Indiferent de formă, persoanele cu beta-talasemie secerătoare vor avea nevoie de o monitorizare atentă pe tot parcursul vieții cu un hematolog și vor avea probabil nevoie de vaccinuri, medicamente, analize și tratamente suplimentare.
Progresele în tratamente, cum ar fi terapia genică și transplantul de celule stem, sunt în curs de desfășurare, oferind speranța unui tratament pentru vindecarea acestor afecțiuni genetice.
Nu uita!
Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru încercarea de a aplica o rețetă, un sfat sau o dietă și nici nu garantează că informațiile furnizate vă vor ajuta sau nu vă vor dăuna personal. Fiți prudenți și consultați întotdeauna un medic sau un nutriționist!
Vă mulțumim că ați citit! Dacă acest articol vi se pare util și interesant, vă rugăm să îl distribuiți pe rețelele de socializare pentru a fi citit și de alții. În acest fel ne ajutați și ne motivați să scriem mai multe articole interesante.
