24.6 C
București

Spectrul de Supracrestere PIK3CA (PROS): Tot Ce Trebuie Sa Știi

Date:

Share post:

PROS reprezintă un grup de afecțiuni rare și complexe, caracterizate prin creșterea anormală a unor țesuturi diverse, cu un spectru larg de simptome și complicații posibile.

Aveti probleme de crestere excesiva a tesuturilor si organelor? Iata tot ce trebuie sa stii despre spectrul de supracrestere PIK3CA (PROS)!

Spectrul de supracrestere legat de gena PIK3CA (PROS) reprezinta un grup de afectiuni rare, dar extrem de variate, caracterizate prin cresterea excesiva si anormala a diferitelor parti ale corpului. Aceste tulburari pot fi prezente inca de la nastere sau se pot dezvolta in primii ani ai copilariei, afectand grav calitatea vietii micutilor pacienti si a familiilor acestora.

Desi extrem de rar, PROS cuprinde o gama atat de larga de simptome si manifestari, incat este dificil de estimat cu exactitate numarul persoanelor afectate. Ceea ce stim insa cu siguranta este ca la originea acestor afectiuni se afla alterari ale genei PIK3CA, o gena esentiala pentru reglarea cresterii si diviziunii celulare normale.

Genetica PROS: cand cresterea scapa de sub control

Gena PIK3CA codifica subunitatea catalitica a enzimei PI3K, un adevarat “dirijor” al proliferarii celulare. In celulele sanatoase, PI3K primeste semnale de la receptorii de suprafata si le transmite mai departe, asigurand o crestere si dezvoltare armonioasa a tesuturilor.

Insa in PROS, mutatiile la nivelul genei PIK3CA duc la modificari structurale ale PI3K, care devine hiperactiva si transmite semnale de crestere in mod continuu si necontrolat. Ca rezultat, anumite celule si tesuturi cresc excesiv, ducand la simptomele caracteristice acestor afectiuni.

Un aspect important este ca mutatiile din PROS nu sunt mostenite de la parinti, ci apar spontan in timpul dezvoltarii prenatale, fiind cunoscute sub numele de mutatii “de novo”. Fiind post-zigotice, aceste modificari genetice nu sunt prezente in toate celulele organismului, ci doar intr-o parte dintre ele – fenomen cunoscut sub numele de mozaicism genetic. Acest mozaicism explica marea variabilitate a simptomelor intalnite in PROS.

Citeste si...
Virusul papiloma uman (HPV), transmitere, prevenire și tratamentul infecției

Puzzle-ul simptomelor: spectrul larg al manifestarilor PROS

Datorita faptului ca mutatiile PIK3CA pot afecta practic orice tip de tesut, tabloul clinic al PROS este extrem de eterogen. Cele mai frecvent implicate regiuni sunt:

  • Trunchiul (abdomenul si toracele)
  • Membrele, inclusiv degetele de la maini si picioare
  • Fata
  • Creierul

In functie de tesuturile afectate, pacientii cu PROS pot prezenta o multitudine de simptome, precum:

  • Anomalii scheletice sau crestere excesiva a oaselor
  • Mase adipoase (lipomatoza) sau chisturi
  • Modificari ale pielii, precum pete uscate si aspre
  • Probleme de coagulare sau sangerari
  • Durere sau slabiciune musculara
  • Tulburari cognitive sau de comportament
  • Convulsii
  • Afectiuni cardiace, precum aritmii

Tipuri de PROS: puzzle-ul diagnostic

PROS se imparte in mai multe subtipuri, in functie de sistemele si organele afectate. Aceste tipuri nu sunt exclusive, iar unii pacienti pot prezenta caracteristici ce se suprapun. Iata cateva dintre cele mai frecvente:

Sindromul CLOVES

Acronimul CLOVES descrie principalele trasaturi ale acestui subtip:

  • Crestere lipomatoasa congenitala (mase adipoase prezente de la nastere, de obicei pe trunchi sau fese)
  • Malformatii limfatice si vasculare (semne de nastere rosii sau violacee, vene proeminente, cheaguri)
  • Nevi epidermici (alunite)
  • Scolioza, anomalii scheletice si spinale (crestere inegala a membrelor, maini/picioare late, degete mari, curbura anormala a coloanei)

Pe langa aceste simptome, pacientii cu CLOVES pot prezenta si probleme renale, splenomegalie, dislocari articulare sau convulsii, de severitate variabila.

Hiperplazia fibroadipoasa (FAH)

Cunoscuta si sub numele de “crestere excesiva fibroadipoasa” (FAO), aceasta afectiune se caracterizeaza prin cresterea anormala a tesuturilor conjunctive precum grasimea, pielea, ligamentele si vasele de sange.

Cel mai frecvent, hiperplazia tesutului adipos subcutanat duce la marirea trunchiului sau a membrelor. Desi unii pacienti pot avea degete suplimentare de la nastere, alte simptome se dezvolta progresiv, putand duce la probleme de mobilitate.

Citeste si...
Hepatita Virală – Prevenție și Tratament pentru o Viață Sănătoasă

Sindromul megalencefalie-malformatie capilara (MCAP)

In MCAP, multiple tipuri de tesuturi sunt afectate, inclusiv creierul, pielea, vasele de sange si tesutul conjunctiv. Multi pacienti prezinta un cap disproportionat de mare si modificari de culoare ale pielii.

Megalencefalia (cresterea excesiva a creierului) poate cauza cefalee, convulsii, tulburari de comportament si probleme respiratorii. Desi la unii sugari cresterea corporala se poate stabiliza in timp, acest lucru se poate intampla asimetric, o parte a corpului dezvoltandu-se mai rapid decat cealalta.

organicsfood.ro

Sindromul hemihiperplazie-lipomatoza multipla (HHML)

Caracteristica principala a HHML este prezenta numeroselor mase adipoase (lipoame) diseminate in tot corpul. De asemenea, pacientii prezinta frecvent o crestere exagerata a trunchiului sau membrelor pe o singura parte a corpului, care se poate agrava in timp daca partea afectata se dezvolta mai rapid.

Lipomatoza infiltrativa faciala (FIL)

In acest subtip de PROS, hiperplazia adipocitelor la nivel facial duce la umflarea asimetrica a fetei, de obicei pe o singura parte. Masele lipomatoase se pot dezvolta si in nervii din jurul buzelor si limbii, iar dintii pot erupe precoce sau pot deveni mariti in dimensiuni.

Alte manifestari ale PROS

Pe langa formele descrise mai sus, exista si alte variante de PROS ce pot aparea izolat sau in asociere cu acestea, precum:

  • Malformatiile capilare difuze cu hiperplazie (DCMO), caracterizate prin retele de semne de nastere
  • Hemimegalencefalia (HME) si megalencefalia displastica (DMEG), care determina cresterea excesiva a unei emisfere cerebrale, respectiv a intregului creier
  • Macrodactilia, adica degete anormal de mari

Optiuni terapeutice in PROS: o abordare personalizata

Tratamentul PROS este orientat in principal spre managementul simptomatic, in functie de manifestarile predominante si de impactul acestora asupra calitatii vietii. Planurile terapeutice pot include:

  • Medicamente
  • Ablatie laser
  • Interventii chirurgicale
  • Dispozitive de asistenta
  • Fizioterapie, terapie ocupationala sau logopedie
Citeste si...
Fimoza la bărbați: Simptome, Cauze și Tratament

In cazurile severe, este necesara o abordare tintita spre cauzele moleculare ale bolii. Un pas important in aceasta directie a fost facut in 2022, cand FDA a aprobat alpelisib (Vijoice), primul medicament destinat tratamentului PROS la adulti si copii peste 2 ani, cu complicatii severe.

Alpelisib este un inhibitor PI3K ce blocheaza activitatea excesiva a enzimei, reducand astfel semnalele de crestere necontrolata. Studiile au aratat ca tratamentul cu alpelisib duce la ameliorarea simptomelor si reducerea dimensiunilor maselor tumorale la pacientii cu PROS.

Prognosticul PROS: perspective si provocari

Evolutia pacientilor cu PROS variaza in functie de subtipul bolii si severitatea manifestarilor clinice. In unele cazuri, simptomele pot avea un caracter progresiv, agravandu-se in timp. Alteori, semnele clinice tind sa se stabilizeze pe masura ce copiii cresc.

In general, persoanele cu afectare cerebrala asociata au un prognostic mai rezervat comparativ cu cele cu alte forme de PROS. Cresterea continua a tesuturilor musculare, osoase sau cerebrale poate duce la complicatii precum probleme de mobilitate sau convulsii.

De aceea, monitorizarea regulata este esentiala pentru prevenirea sau tratarea prompta a eventualelor complicatii. Fiind vorba de mutatii aparute spontan in dezvoltarea pre-natala, riscul ca fratii unei persoane cu PROS sa dezvolte boala nu este mai mare decat in populatia generala.

In ceea ce priveste riscul pentru descendentii persoanelor afectate, acesta depinde de tipul modificarilor genetice implicate. Consilierea genetica poate ajuta adultii cu PROS sa inteleaga probabilitatea transmiterii bolii la copiii lor si sa ia decizii informate de planificare familiala.

PROS reprezinta un grup de afectiuni complexe si eterogene, caracterizate prin cresterea anormala a unor tesuturi diverse, cu un spectru larg de simptome si complicatii posibile. Desi semnele clinice apar cel mai frecvent in copilarie, unele se pot dezvolta si mai tarziu.

Citeste si...
5 Simptome de suflu cardiac pe care trebuie să le știi!

Managementul acestor tulburari depinde de manifestarile bolii, care variaza semnificativ de la o persoana la alta, si necesita o abordare terapeutica personalizata. O echipa medicala multidisciplinara, specializata in diversele complicatii ale PROS, poate ajuta la controlul simptomelor si tratarea prompta a eventualelor probleme asociate.

Nu uita!

Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru incercarea de a aplica o reteta, un sfat sau o dieta si nici nu garanteaza ca informatiile furnizate va vor ajuta sau nu va vor dauna personal. Fiti prudenti si consultati intotdeauna un medic sau un nutritionist!

Va multumim ca ati citit! Daca acest articol vi se pare util si interesant, va rugam sa il distribuiti pe retelele de socializare pentru a fi citit si de altii. In acest fel ne ajutati si ne motivati sa scriem mai multe articole interesante.

Mario Benett
Mario Benett
Scriitor independent absolvent a unei facultăți de medicină, un master în sănătate publică si nutriție la NUS Medicine - National University si vastă experiență în domeniul sănătății. În urma formării sale educaționale la Centennial College pentru jurnalism și la Trent University, a descoperit unde se află adevărata sa pasiune - sănătatea. Obiectivul lui este de a ajunge la public cu informații medicale complete și exacte într-un stil ușor de citit și informativ, astfel încât cititorii să poată face alegeri avizate pentru a-și menține sănătatea. A scris articole despre nutriție, medicină sportivă, fizioterapie, cardiologie, radiologie, chirurgie cosmetică, oftalmologie, oncologie, stomatologie, chirurgie, audiologie și alte probleme de sănătate. Colaborează cu succes cu organicsfoods.ro și cu alte platforme din domeniu din România!

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

drmax.ro/
viataverdeviu.ro

Artictiole conexe

De ce nu te odihnesti noaptea: 8 motive pentru care nu dormi suficient

Înțelege de ce nu dormi suficient și descoperă metode verificate de a combate problemele comune ale somnului.

Totul despre durerea in gat: De la cauze la tratamente naturale

Durerea în gât este o problemă comună pentru mulți dintre noi. Explorăm simptomele, cauzele și tratamentele, plus remedii naturale pentru a ameliora disconfortul și a-ți întări sistemul imunitar.

Poate scleroza multipla sa creasca riscul de a dezvolta artrita psoriazica? Descopera legatura!

Deși ambele sunt boli autoimune cronice și inflamatorii, conexiunea dintre scleroza multiplă (SM) și artrita psoriazică (APs) nu...

Ce rol au rinichii in organism. Care sunt pericolele bolilor si deteriorarii lor?

Rinichii sunt esențiali pentru filtrarea sângelui și eliminarea deșeurilor din organism. Bolile renale pot avea consecințe grave, inclusiv insuficiență renală. Înțelegeți importanța sănătății renale și cum să protejați aceste organe vitale.

Pierderea de masa musculara: Cauze si prevenire

De la sarcopenie la boli ereditare, pierderea de masă musculară afectează mulți oameni. Citește despre cauze, simptome și modalități eficiente de a combate această problemă.

Alimente care ajuta la scaderea nivelului de zahar din sange

Cunoaște alimentele cheie care te ajută în lupta împotriva glicemiei ridicate, de la spanacul bogat în proteine la avocado, superalimentul pentru inimă și echilibrul zahărului din sânge. Îmbunătățește-ți dieta și sănătatea cu aceste recomandări valoroase.

Hepatita Virala – Preventie si Tratament pentru o Viata Sanatoasa

Hepatita virală reprezintă o preocupare majoră pentru sănătatea globală, afectând ficatul prin diverse virusuri. Aflați despre clasificarea virusurilor, simptomatologie și evoluția bolii, plus importanța diagnosticării precoce și a opțiunilor de tratament disponibile.

11 Remedii pentru tratarea sinuzitei

Sinuzita reprezintă una dintre cele mai răspândite afecțiuni care afectează un număr impresionant de persoane la nivel global....