16.9 C
București

Bolile Genetice si Impactul lor. Intelegerea Defectiunilor ADN

Date:

Share post:

Rolul principal in acest proces este atribuit ereditatii – capacitatea de a transmite materialul genetic de la parinti la descendenti.

De cele mai multe ori totul decurge fara probleme, dar uneori apar defecte in mostenirea informatiilor. Acest lucru are ca rezultat avorturi spontane, nasteri de copii morti sau nasterea unor copii cu anomalii genetice. In acest moment, sunt cunoscute peste 1.000 de anomalii, iar mai mult de 100 dintre ele au fost descrise si studiate in detaliu.

Important: aproximativ o zecime din ovule prezinta diverse anomalii cromozomiale. Intr-un astfel de caz, cel mai adesea, in primele saptamani de dezvoltare intrauterina, are loc o intrerupere spontana a sarcinii.

Ce este o gena si un cromozom

O gena este un purtator material al unei anumite trasaturi ereditare. Ea codifica o singura proteina. Ea este formata din acid dezoxiribonucleic – ADN. Molecula de ADN este un helix lung cu legaturi incrucisate. Seamana foarte mult cu o scara rasucita in jurul axei sale. Fiecare treapta este formata din 4 tipuri de molecule numite nucleotide: adenina, timina, guanina si citosina. Fiecare nucleotida are o pereche diferita la care se conecteaza: adenina la timina si guanina la citozina. Adica, guanina nu se poate imperechea cu timina.

ADN-ul contine un cod special care transporta informatii despre sinteza proteinelor. Dimensiunea genelor, ca si dimensiunea proteinelor, este diferita. Proteinele reprezinta structura de baza a organismului. Aceasta indeplineste multe functii, dintre care una este cea a enzimelor.

Enzimele sunt proteine complexe care actioneaza multe procese din organism. Ele actioneaza ca catalizatori ai reactiilor chimice, ajuta la transformarea unor substante in altele. In prezent, sunt cunoscute peste 5000 de enzime.

Intreaga structura si functionare a organismului este controlata de structuri proteice. Sinteza proteinelor este controlata de genele din cadrul cromozomului. Cromozomii sunt un fir lung de ADN care contine multe gene. Imaginea setului complet de cromozomi din nucleu se numeste cariotip, iar procesul de descifrare a acestuia se numeste cariotipare.

Un singur cromozom contine sute sau mii de gene. In total, oamenii au aproximativ 22.000 pana la 23.000 de gene. Acestea sunt distribuite pe cromozomi intr-o ordine stricta.

Important: in mod normal, fiecare celula umana contine acelasi numar de cromozomi: 46 de bucati sau 23 de perechi. Exceptie fac celulele sexuale. Acestea contin exact jumatate. Acest lucru este necesar pentru ca fuziunea unui spermatozoid cu un ovul sa obtina doar 23 de perechi – setul unei persoane normale.

Combinatia individuala a genelor unei persoane determina genotipul sau. Genotipul este un set complet de gene mostenite de la ambii parinti. Cu alte cuvinte, este un set de programe care precizeaza ce proteine si in ce cantitate vor fi sintetizate la o persoana.

Fenotipul este manifestarea genotipului. Adica, structura vizuala a unei persoane: culoarea ochilor, culoarea parului, timbrul vocii si multe altele. Fenotipul se poate schimba in diferite conditii de mediu. De exemplu, alpinistii au linii sterse pe varful degetelor din cauza expunerii constante. Acestea sunt modificari ale fenotipului, dar nu si ale genotipului. Copiii cataratorilor de munte vor fi bine cu liniile de pe degete.

Citeste si...
Ce este Dermatita Atopică? De Ce Apar Mâncărimile și Petele Uscate?

Cum se formeaza o “ruptura” in genom

Bolile Genetice si Impactul lor. Intelegerea Defectiunilor ADN
Mutatiile sunt spontane si induse.

O “ruptura” in genom se numeste mutatie. Este o modificare a uneia sau mai multor gene. Cel mai adesea mutatiile sunt daunatoare, dar exista si exceptii. De exemplu, dungile de la zebre sunt o consecinta a unei mutatii a genei care este responsabila de coloritul animalului. Ca urmare, o parte a acesteia a fost inlocuita cu alta. Ca urmare, s-a nascut o zebra cu dungi unice.

Mutatiile pot fi spontane si induse. Cele spontane apar din intamplare. Un exemplu de mutatie spontana sunt pisicutele colorate dintr-o iesle. Cauzele mutatiilor spontane nu sunt inca clare in mod definitiv.

Mutatiile induse apar sub influenta unor factori externi. Acestea pot fi radiatii radioactive, virusi, substante chimice, medicamente si altele. Mutatiile induse sunt mai des mostenite si pot fi daunatoare pentru organism. In functie de gradul de deteriorare, se disting 4 tipuri de mutatii.

Mutatiile genetice apar atunci cand o gena este inlocuita cu alta, o gena este eliminata sau o gena este adaugata. Un exemplu de mutatie genetica sunt bolile in care este perturbata sinteza unei singure proteine: fenilcetonuria sau albinismul.

organicsfood.ro

Mutatiile cromozomiale apar in urma unor modificari in structura cromozomilor. Cel mai adesea acest lucru se intampla atunci cand diviziunea celulara este perturbata. Sunt cunoscute 5 procese patologice:

  • pierderea – pierderea partii de coada a cromozomului,
  • deletie – pierderea sectiunii de mijloc a cromozomului,
  • duplicarea, dublarea unei sectiuni de cromozom,
  • inversiunea – intoarcerea la 180 de grade a unui segment de cromozom,
  • translocatie – transferul unei sectiuni dintr-un cromozom in altul.

In astfel de anomalii exista o incalcare a mai multor procese in acelasi timp, ceea ce duce la daune semnificative pentru corpul uman. De exemplu, sindromul Prader-Willi: obezitate, statura mica si retard mental.

Mutatiile genomice afecteaza intregul genom deodata. Acest lucru se intampla de obicei atunci cand divergenta cromozomilor este perturbata. Modificarea numarului de cromozomi intr-o celula germinala poate fi multipla (2n, 3n si asa mai departe). Acest lucru se numeste poliploidie. O schimbare neplurala (n 1, n 2) se numeste aneuploidie. Cel mai cunoscut sindrom genomic este sindromul Down, cand 21 de perechi de cromozomi nu se despart. Copilul nu primeste doi cromozomi 21, ci trei.

Mutatiile citoplasmatice implica mutatii ale genelor care se afla in afara nucleului. Celulele umane au propriul ADN in mitocondrie, “centrului energetic” al celulei. Acest tip de mutatie este cel mai slab studiat.

Tipuri de mostenire

Mutatiile care cauzeaza boli mostenite pot avea o mostenire dominanta sau recesiva. In cazul mostenirii autosomale dominante, boala se manifesta daca o persoana are cel putin o gena mutanta. In mostenirea autosomala, genele situate pe cromozomii X si Y care nu sunt de sex sunt responsabile pentru dezvoltarea trasaturilor. Unele tipuri de cancer de san si sindromul Marfan sunt transmise in acest mod.

Mostenirea autozomal recesiva este un tip in care boala se manifesta daca gena defectuoasa a fost mostenita de la ambii parinti. Și, in acelasi timp, nu este continuta in cromozomii sexuali X si Y.

Citeste si...
Cum pot adormi rapid? Sfaturi și strategii

O persoana care are doar o singura copie a genei defecte este cel mai adesea aproape sau complet sanatoasa. Aceasta se numeste purtator de boala. Daca partenerul sau sau partenera sa este, de asemenea, purtator al aceleiasi gene defecte, exista o sansa de 25% ca copilul lor sa mosteneasca ambele gene. Și sa se nasca cu boala. Acesta este modul in care se mostenesc fenilcetonuria si atrofia musculara spinala.

Un alt tip de mostenire este cea recesiva legata de X. Gena defectuoasa se afla pe cromozomul X. Boala se manifesta atunci cand la o persoana nu exista un al doilea cromozom X cu o copie normala a aceleiasi gene. Acest lucru este posibil in cazul cariotipului XY sau al transmiterii unui al doilea cromozom bolnav cu cariotipul XX.

De exemplu, un tata cu o boala recesiva si legata de X va transmite cromozomul sau Y sanatos fiilor sai. Toti acestia vor fi sanatosi. Daca va transmite cromozomul X cu gena defectuoasa fiicelor sale, acestea vor fi purtatoare ale bolii.

Femeile care au o singura gena defectuoasa pe un singur cromozom vor transmite boala la aproximativ jumatate dintre copiii lor. Daca o femeie are o gena defectuoasa in ambii cromozomi X, toti copiii ei o vor avea. Hemofilia si daltonismul se mostenesc in acest mod.

Metode de diagnosticare

Bolile Genetice si Impactul lor. Intelegerea Defectiunilor ADN
Mutatiile care cauzeaza boli ereditare pot avea o mostenire dominanta sau recesiva. Foto: © Shutterstock.com

Pentru prima data despre astfel de boli a inceput sa se faca cercetari amanuntite in anii ’60 ai secolului trecut. In aceasta perioada au aparut microscoapele puternice si multe dezvoltari stiintifice, care au permis o intelegere mai profunda a structurilor genelor umane. In prezent, exista mai multe modalitati moderne de descifrare a genelor.

Cariotiparea

Analiza cariotipului, studiul complet al cromozomilor unei persoane, este esentiala pentru a determina numarul si structura cromozomilor. Cariotipul normal este de 46 XX pentru femei si 46 XY pentru barbati.

Cromozomii sexuali X si Y sunt cei care stabilesc sexul copilului. Mama poate oferi numai un cromozom X, in timp ce tatal poate furniza fie X, fie Y, fiind astfel cel care determina sexul viitorului nou-nascut.

Cariotiparea este adesea solicitata de cuplurile care intampina dificultati in procreere:

  • in cazul absentei sarcinii pe termen lung;
  • la infertilitate de cauza necunoscuta;
  • cand diagnosticul indica “sarcina oprita in evolutie”, “anembrionie” sau “avort spontan”;
  • dupa tentative nereusite de fertilizare in vitro;
  • daca s-a nascut un copil mort sau daca au existat copii anteriori cu anomalii cromozomiale sau multiple malformatii.

De asemenea, cariotipul este folosit pentru a determina sexul copilului, mai ales in cazurile unde dezvoltarea organelor genitale externe este atipica si identificarea sexului nu este evidenta vizual. Cariotiparea este, de asemenea, recomandata cand cresterea copilului este incetinita sau acesta prezinta intarzieri in dezvoltare mentala. Aceasta poate ajuta la intelegerea cauzelor problemelor intampinate.

FISH – Hibridizare in situ fluorescenta

Cariotiparea determina doar numarul si secventa cromozomilor. FISH identifica secventele de ADN de pe cromozomi. Este mai detaliata decat cariotiparea. Dar numai o singura tulburare genetica poate fi detectata intr-un studiu. Adica, aceasta metoda ar trebui utilizata atunci cand exista deja o suspiciune de patologie a unei anumite zone. Este necesar sa se confirme sau sa se infirme aceasta ipoteza. Metoda nu va arata toate locurile rupte.

Citeste si...
Chirurgia Vasculară Ghidată prin RMN: Revoluția În Tratamentul Accidentului Vascular Cerebral!

Analiza microarray cromozomiala

Acest studiu capteaza toate regiunile anormale ale genomului. Aceasta metoda este utilizata ca un inlocuitor mai extins si mai aprofundat al cariotiparii. Se efectueaza adesea la pacientii cu retard mental, malformatii multiple.

Cele mai cunoscute boli de natura cromozomiala

Bolile Genetice si Impactul lor. Intelegerea Defectiunilor ADN
Cel mai faimos sindrom genomic este sindromul Down, atunci cand 21 de perechi de cromozomi nu se despart. Foto: © Shutterstock.com

Cea mai cunoscuta boala de natura cromozomiala este sindromul Down. Boala a fost descrisa pentru prima data de medicul englez John Langdon Down in 1866. Dar abia in 1959, cercetatorul francez Jerome Lejeune a demonstrat natura sa genetica. Anterior, sindromul Down era numit idiopatie mongoloida. Și abia in secolul al XX-lea boala a fost numita dupa descoperitorul ei.

Principalele manifestari ale sindromului sunt dizabilitatea mentala si intelectuala. Acesta poate fi combinat cu malformatii multiple: inima, maduva spinarii si creier, organe urinare si tractul gastrointestinal. Deoarece exista un defect in dezvoltarea anumitor sisteme proteice, copiii cu sindrom Down au o statura mai mica si sunt mai predispusi la dezvoltarea obezitatii.

Deoarece exista adesea un defect in sistemul imunitar, pacientii sunt mai predispusi la boli respiratorii grave. Dupa varsta de 20 de ani, persoanele cu sindrom Down incep sa imbatraneasca mai repede decat persoanele sanatoase. Pana la varsta de 40 de ani, unii dintre ei dezvolta sindromul Alzheimer.

In 92% dintre cazurile de sindrom Down, exista o trisomie pe cromozomul 21. Divergenta acestei perechi de cromozomi este perturbata. Și astfel, toate celulele somatice ale pacientului contin trei cromozomi 21 in loc de doi.

In 3% din cazuri exista o forma mozaicata a sindromului. Trisomia pe cromozomul 21 se gaseste doar in o parte din celulele organismului. Cea mai frecventa este in neuronii din creier. Celelalte celule vor avea fie un cariotip normal cu doi cromozomi 21, fie un singur cromozom 21. Aceasta se numeste monosomie pe cromozomul 21. In acest caz, toate manifestarile sindromului Down nu sunt atat de pronuntate. Uneori este diagnosticat doar la varsta adulta.

5% din cazuri vor avea o forma de translocatie a sindromului. cromozomul 21 in intregime sau anumite parti sunt legate de un alt cromozom. Cel mai frecvent 15.

Deficitul intelectual in aceasta forma este slab exprimat, dar ereditatea este mai nefavorabila. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de trei ori mai mare decat in cazul trisomiei pe cromozomul 21.

Incidenta bolii este de 1 la 700 de nou-nascuti vii. Copiii care mor in uter nu sunt inclusi in aceasta statistica. Cu cat mama este mai tanara, cu atat riscul de a dezvolta aceasta anomalie este mai mic. Pentru mamele cu varsta de peste 45 de ani, riscul este deja de 1 la 30.

Cea mai precisa metoda de diagnosticare este studiul cromozomilor fetali, care au cazut in lichidul amniotic al mamei sau sunt continuti in membrana fetala – corion. Procedura de prelevare a lichidului amniotic se numeste amniocenteza, iar cea a corionului se numeste biopsie de corion. Aceasta se efectueaza numai atunci cand este indicata. Dupa depistarea semnelor indirecte ale sindromului Down pe ecografie si a anomaliilor la nivelul indicatorilor biochimici: estriol liber, alfa-fetoproteina si gonadotropina corionica.

Citeste si...
Tromboza venoasă profundă: Cauze, simptome și riscuri majore.

Nu exista un tratament specific pentru sindromul Down.

Exista si alte patologii.

  • Sindromul Patau. Sindrom de trisomie pe cromozomul 13. Se manifesta prin subdezvoltarea sistemului nervos, despicatura a palatului dur si moale, polidactilie, rinichi mariti. Defectele cardiace apar in 80% din cazuri. Tulburarile grave la nivelul sistemului nervos duc la faptul ca in primul an de viata, aproximativ 95% dintre acesti copii mor.
  • Sindromul Edwards. Trisomie pe cromozomul 18. Se manifesta prin deformari ale oaselor craniului, malformatii ale inimii si plamanilor. Se caracterizeaza prin subdezvoltare cerebelara si retard mental. Copiii intrauterini sunt semnificativ subponderali si atrofiati. Ca si in cazul sindromului Patau, doar 5% dintre copii supravietuiesc pana la varsta de 1 an.
  • Sindromul Shereshevsky-Turner. O tulburare cromozomiala in care femeilor le lipseste un cromozom X. Sau acesta este defectuos. Cariotipul acestor paciente poate fi 45 X0, 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 XY. Patologia se caracterizeaza prin retard de crestere, trunchi si membre disproportionate, infertilitate primara si obezitate. Din punct de vedere vizual, pot exista pliuri de piele asemanatoare unor aripi in regiunea gatului. Inteligenta este cel mai adesea pastrata.
  • Sindromul Klinefelter. Cromosomi Y sau X in plus la barbati. La fiecare 500 de baieti nou-nascuti, exista unul cu acest sindrom. Sindromul nu devine evident din punct de vedere clinic decat dupa pubertate. Pacientii sunt inalti si au dezvoltate glandele mamare. Organele slab dezvoltate ale sistemului reproducator duc la infertilitate primara si disfunctie erectila.

In Romania, toti nou-nascutii din maternitati fac screening neonatal – examinarea pentru boli genetice severe care nu se manifesta in niciun fel imediat dupa nastere. Atunci cand apar semnele bolii, acestea sunt ireversibile, dar tratamentul in timp util ajuta la cresterea unui copil sanatos la maximum.

Se ia o picatura de sange de pe calcaiul bebelusului si se aplica pe o hartie de filtru speciala. Hartia se usuca si se transfera la centrul de genetica din oras sau din district, unde se efectueaza studiul.

Anterior, au fost identificate doar cinci boli ereditare. In 2022, ca parte a unui proiect pilot, acestora li s-a alaturat un studiu pentru atrofia musculara spinala. De la 1 ianuarie 2023, screeningul a fost extins la 36 de patologii. Acestea sunt imunodeficientele primare, bolile metabolice, hipotiroidismul congenital, sindromul adrenogenital, fibroza chistica. Toate acestea sunt susceptibile de terapie.

Referinte:

Foto: © Freepik.com (cu exceptia cazului in care se mentioneaza)

Nu uita!

Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru incercarea de a aplica o reteta, un sfat sau o dieta si nici nu garanteaza ca informatiile furnizate va vor ajuta sau nu va vor dauna personal. Fiti prudenti si consultati intotdeauna un medic sau un nutritionist!

Va multumim ca ati citit! Daca acest articol vi se pare util si interesant, va rugam sa il distribuiti pe retelele de socializare pentru a fi citit si de altii. In acest fel ne ajutati si ne motivati sa scriem mai multe articole interesante.

Mario Benett
Mario Benett
Scriitor independent absolvent a unei facultăți de medicină, un master în sănătate publică si nutriție la NUS Medicine - National University si vastă experiență în domeniul sănătății. În urma formării sale educaționale la Centennial College pentru jurnalism și la Trent University, a descoperit unde se află adevărata sa pasiune - sănătatea. Obiectivul lui este de a ajunge la public cu informații medicale complete și exacte într-un stil ușor de citit și informativ, astfel încât cititorii să poată face alegeri avizate pentru a-și menține sănătatea. A scris articole despre nutriție, medicină sportivă, fizioterapie, cardiologie, radiologie, chirurgie cosmetică, oftalmologie, oncologie, stomatologie, chirurgie, audiologie și alte probleme de sănătate. Colaborează cu succes cu organicsfoods.ro și cu alte platforme din domeniu din România!

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

drmax.ro/
viataverdeviu.ro

Artictiole conexe

Intoleranta la Gluten: Simptome, Cauze si Tratament

Intoleranța la gluten afectează tot mai multe persoane. Cunoaște simptomele, cauzele și modalitățile de tratament pentru a-ți îmbunătăți calitatea vieții.

Xanthelasma: Sfaturi Eficiente de Prevenire si Tratamente

Metodele eficiente de tratament și prevenire pentru xanthelasma pe pleoape, precum și impactul lor asupra metabolismului lipidic.

Gripa menstruala: Simptome infricosatoare care iti dau de gandit! Tratamente si sfaturi utile pentru a le tine sub control

Te simți complet epuizată, ai dureri de cap persistente și te confrunți cu probleme digestive chiar înainte de...

Cele mai frecvente tipuri de astm: cauze, simptome si tratament

Pe lângă simptomele precum respirația șuierătoare, tusea și senzația de piept îngustat, astmul are numeroase fațete și forme....

Durerea de ureche: cauze si cand e cazul sa apelati la ajutor medical

Durerea de ureche este frecventă la adulți și poate avea cauze multiple, de la otita medie la traume. Deși adesea se ameliorează singură, este important să identificați cauza și să apelați la tratamente adecvate pentru a evita complicații.

Cum sa Alegi Corect Periuta de Dinti: Secretele pentru un Zambet Sanatos!

Alegerea periuței de dinți potrivite este esențială pentru sănătatea orală. Descoperă criteriile esențiale, diferența dintre tipurile de duritate și sfaturile de utilizare corectă pentru un zâmbet strălucitor și dinți sănătoși. Perfect pentru adulți și copii!

Umflarea fetei – cauze, simptome si tratament

Umflarea feței este o problemă comună care poate fi cauzată de o varietate de factori, de la alergii...

Ce este limfomul. Ghid complet despre diagnosticarea si tratamentul acestei tumori letale

Limfomul este o tumoare gravă care afectează sistemul limfatic. Află cum poți recunoaște simptomele, ce tipuri există, cum se pune diagnosticul și care sunt opțiunile de tratament pentru această boală periculoasă. Poate fi vindecat?