Spectrul de supracreștere legat de PIK3CA (PROS) reprezintă o colecție de diverse tulburări cauzate de modificări ale genei PIK3CA. Această genă este responsabilă de reglarea creșterii și diviziunii celulare, iar modificările genetice care apar în PROS au ca rezultat mărirea diferitelor țesuturi din tot corpul.
Există mai multe tipuri de PROS, definite în funcție de țesuturile care sunt afectate. Țesuturile afectate pot include grăsimea, mușchii sau oasele, precum și vasele de sânge și creierul.
Nu există un tratament pentru PROS, iar tratamentul se bazează în principal pe gestionarea simptomelor. Simptomele variază de la o persoană la alta în funcție de tipul de PROS și de țesuturile afectate, astfel încât este necesară o abordare individualizată a îngrijirii.
În funcție de modul în care PROS afectează organismul, planurile de tratament pentru PROS pot implica:
- medicamente
- ablația cu laser
- chirurgie
- dispozitive de asistență, cum ar fi scaune cu rotile, umblătoare, orteze sau ridicătoare de pantofi
- terapie fizică, ocupațională sau logopedică
Medicamente utilizate în tratamentul PROS
Majoritatea medicamentelor utilizate în tratamentul PROS sunt destinate gestionării simptomelor sau complicațiilor bolii. Deoarece simptomele variază în funcție de tipul și prezentarea PROS, nu toate persoanele cu PROS vor primi aceleași medicamente.
Unele tipuri de medicamente utilizate în mod obișnuit pentru a trata simptomele și complicațiile PROS include:
- terapie anticoagulantă, cum ar fi anticoagulantele, pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge
- medicamente anticonvulsivante
- terapia cu hormoni de creștere
- antibiotice, la persoanele cu complicații limfoide
Specialiștii sunt adesea implicați în gestionarea simptomelor și complicațiilor PROS și pot prescrie medicamente suplimentare. Acestea pot include medicamente pentru management:
- probleme renale
- probleme cardiace
- hipotiroidism
- hipoglicemie
- probleme de mișcare sau scăderea tonusului muscular
- tumori
- tulburări comportamentale sau psihiatrice
Terapia țintită
Pentru persoanele cu simptome severe de PROS, se poate recomanda o terapie țintită. Terapia țintită implică utilizarea de medicamente pentru a trata cauzele care stau la baza bolii. În cazul PROS, aceasta implică blocarea căilor de semnalizare care sunt hiperactive din cauza modificărilor genei PIK3CA.
Singura terapie țintită aprobată în prezent pentru utilizarea în PROS este alpelisib (Vijoice), care inhibă activitatea proteinei PI3K care este alterată. În cadrul studiilor clinice cu alpelisib, s-a constatat că tratamentul reduce dimensiunea maselor și îmbunătățește simptomele PROS, printre care: îmbunătățește simptomele PROS, inclusiv:
- insuficiență cardiacă congestivă
- mărirea corpului
- scolioză
Alpelisib este disponibil în prezent pentru adulți și copii cu vârsta de cel puțin 2 ani cu complicații severe ale PROS. De asemenea, poate fi utilizat pentru a ajuta la gestionarea simptomelor la alte persoane cu PROS prin intermediul unui program extins de utilizare din motive de compasiune.
Intervenții chirurgicale pentru gestionarea complicațiilor PROS
Intervenția chirurgicală poate fi utilizată pentru a gestiona o varietate de complicații ale PROS. Operațiile chirurgicale includ:
Operația de debulking: aceasta poate fi efectuată pentru reducerea creșterii diferitelor părți ale corpului dacă mobilitatea sau funcționalitatea este limitată sau dacă creșterea este dureroasă. Operația de debulking poate fi efectuată, de asemenea, pentru a elimina masele grase care afectează funcția organelor sau a nervilor.
Operație pe creier: Aceasta poate fi necesară pentru a gestiona complicațiile neurologice, cum ar fi convulsiile sau pentru a corecta anomalii ale structurii creierului.
Chirurgie ortopedică: Aceasta poate fi efectuată pentru a corecta anomalii scheletice care sunt dureroase sau îngreunează funcționarea. Acestea includ îndepărtarea unor degete în plus (degete de la mâini sau de la picioare), închiderea plăcilor de creștere sau corectarea problemelor structurale ale oaselor.
Operația de ablație cu laser poate fi, de asemenea, luată în considerare pentru a corecta anomaliile vaselor de sânge din piele. Aceasta implică utilizarea unui laser de înaltă energie pentru a elimina celulele anormale și poate reprezenta o opțiune de tratament mai puțin invazivă pentru aceste tipuri de simptome. În cazul în care problemele vaselor de sânge apar mai adânc în organism, pot fi necesare în schimb abordări chirurgicale mai tradiționale.
Studii clinice în curs pentru noi terapii țintite
Înainte ca alpelisib să fie aprobat pentru utilizarea în PROS, acesta a fost utilizat ca medicament împotriva cancerului pentru tratarea persoanelor cu tumori cu modificări ale genei PIK3CA. Acesta a fost aprobat pentru tratamentul PROS severe pe baza unei revizuiri a dosarelor clinice ale persoanelor care au primit medicamentul în afara etichetei.
Un test clinic oficial este acum în curs de desfășurare pentru a studia efectele tratamentului cu alpelisib la adulți și copii cu vârsta de cel puțin 2 ani, inclusiv la cei care nu suferă de o boală severă. Acest studiu ar putea contribui la creșterea numărului de persoane eligibile pentru tratamentul cu alpelisib și la îmbunătățirea accesului la medicament.
Un alt medicament, miransertib, este, de asemenea, în curs de studiu pentru tratamentul PROS.
Un reportaj de caz a doi copii tratați cu acest medicament a indicat faptul că simptomele PROS – inclusiv creșterea excesivă a grăsimii, probleme de respirație și convulsii – au fost ameliorate prin utilizarea miransertibului. Efectele pe termen lung ale tratamentului în acest studiu au fost însă neclare, iar un studiu pe termen mai lung este în curs de desfășurare pentru a evalua siguranța și eficacitatea acestui medicament la persoanele cu PROS.
Miransertib nu este aprobat în prezent pentru nicio altă afecțiune și este disponibil numai prin intermediul unui program de studii clinice.
Perspective și prognostic în PROS
Perspectivele în cazul PROS variază în funcție de tipurile de țesuturi afectate și de gravitatea simptomelor. În general, persoanele care au o extindere a creierului – care duce adesea la convulsii severe, probleme cognitive sau de dezvoltare sau probleme nervoase – tind să aibă rezultate mai proaste decât cele care nu au creierul afectat.
Progresia simptomelor variază, de asemenea, în funcție de tipul de PROS. Unele simptome pot fi progresive și se pot agrava odată cu vârsta, în timp ce altele se pot stabiliza pe măsură ce copiii cresc.
În unele cazuri, dacă dezvoltarea excesivă a diferitelor țesuturi se agravează, aceasta poate duce la alte complicații, cum ar fi probleme de mobilitate, convulsii sau dificultăți în desfășurarea activităților zilnice. În astfel de cazuri, pot fi adăugate noi tratamente la planul de îngrijire pentru a ajuta la gestionarea acestor noi simptome.
PROS este o colecție de afecțiuni caracterizate de o creștere excesivă a diferitelor tipuri de țesuturi, care poate duce la o gamă largă de simptome. Tratamentul PROS se bazează în prezent pe gestionarea acestor simptome, ceea ce înseamnă că este necesară o abordare individualizată.
Planurile de îngrijire PROS pot implica o varietate de opțiuni de tratament – inclusiv medicamente și intervenții chirurgicale – pentru a gestiona simptomele și o echipă de specialiști care să coordoneze aceste tratamente.
Terapia țintită cu alpelisib este acum disponibilă pentru unele persoane cu PROS, pentru a ajuta la combaterea factorilor care stau la baza creșterii excesive și care cauzează simptomele.
În prezent, sunt în curs de desfășurare studii clinice suplimentare care ar putea extinde utilizarea acestui medicament și a altora similare pentru a crește opțiunile de tratament pentru persoanele cu diferite tipuri de PROS.
Nu uita!
Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru încercarea de a aplica o rețetă, un sfat sau o dietă și nici nu garantează că informațiile furnizate vă vor ajuta sau nu vă vor dăuna personal. Fiți prudenți și consultați întotdeauna un medic sau un nutriționist!
Vă mulțumim că ați citit! Dacă acest articol vi se pare util și interesant, vă rugăm să îl distribuiți pe rețelele de socializare pentru a fi citit și de alții. În acest fel ne ajutați și ne motivați să scriem mai multe articole interesante.
