20.5 C
București

Tratament pentru spectrul de crestere excesiva legata de PIK3CA

Date:

Share post:

Deși nu există un tratament pentru spectrul de creștere excesivă legat de PIK3CA, tratamentul, de la medicamente la intervenții chirurgicale, poate ajuta la gestionarea simptomelor.

Spectrul de supracrestere legat de PIK3CA (PROS) reprezinta o colectie de diverse tulburari cauzate de modificari ale genei PIK3CA. Aceasta gena este responsabila de reglarea cresterii si diviziunii celulare, iar modificarile genetice care apar in PROS au ca rezultat marirea diferitelor tesuturi din tot corpul.

Exista mai multe tipuri de PROS, definite in functie de tesuturile care sunt afectate. Țesuturile afectate pot include grasimea, muschii sau oasele, precum si vasele de sange si creierul.

Nu exista un tratament pentru PROS, iar tratamentul se bazeaza in principal pe gestionarea simptomelor. Simptomele variaza de la o persoana la alta in functie de tipul de PROS si de tesuturile afectate, astfel incat este necesara o abordare individualizata a ingrijirii.

In functie de modul in care PROS afecteaza organismul, planurile de tratament pentru PROS pot implica:

  • medicamente
  • ablatia cu laser
  • chirurgie
  • dispozitive de asistenta, cum ar fi scaune cu rotile, umblatoare, orteze sau ridicatoare de pantofi
  • terapie fizica, ocupationala sau logopedica

Medicamente utilizate in tratamentul PROS

Majoritatea medicamentelor utilizate in tratamentul PROS sunt destinate gestionarii simptomelor sau complicatiilor bolii. Deoarece simptomele variaza in functie de tipul si prezentarea PROS, nu toate persoanele cu PROS vor primi aceleasi medicamente.

Unele tipuri de medicamente utilizate in mod obisnuit pentru a trata simptomele si complicatiile PROS include:

  • terapie anticoagulanta, cum ar fi anticoagulantele, pentru a preveni formarea cheagurilor de sange
  • medicamente anticonvulsivante
  • terapia cu hormoni de crestere
  • antibiotice, la persoanele cu complicatii limfoide

Specialistii sunt adesea implicati in gestionarea simptomelor si complicatiilor PROS si pot prescrie medicamente suplimentare. Acestea pot include medicamente pentru management:

  • probleme renale
  • probleme cardiace
  • hipotiroidism
  • hipoglicemie
  • probleme de miscare sau scaderea tonusului muscular
  • tumori
  • tulburari comportamentale sau psihiatrice
Citeste si...
Durerea abdominală: Cancer sau Ulcer? Diferențe Subtile și cum să le recunoști

Terapia tintita

Pentru persoanele cu simptome severe de PROS, se poate recomanda o terapie tintita. Terapia tintita implica utilizarea de medicamente pentru a trata cauzele care stau la baza bolii. In cazul PROS, aceasta implica blocarea cailor de semnalizare care sunt hiperactive din cauza modificarilor genei PIK3CA.

Singura terapie tintita aprobata in prezent pentru utilizarea in PROS este alpelisib (Vijoice), care inhiba activitatea proteinei PI3K care este alterata. In cadrul studiilor clinice cu alpelisib, s-a constatat ca tratamentul reduce dimensiunea maselor si imbunatateste simptomele PROS, printre care: imbunatateste simptomele PROS, inclusiv:

  • insuficienta cardiaca congestiva
  • marirea corpului
  • scolioza

Alpelisib este disponibil in prezent pentru adulti si copii cu varsta de cel putin 2 ani cu complicatii severe ale PROS. De asemenea, poate fi utilizat pentru a ajuta la gestionarea simptomelor la alte persoane cu PROS prin intermediul unui program extins de utilizare din motive de compasiune.

Interventii chirurgicale pentru gestionarea complicatiilor PROS

Interventia chirurgicala poate fi utilizata pentru a gestiona o varietate de complicatii ale PROS. Operatiile chirurgicale includ:

Operatia de debulking: aceasta poate fi efectuata pentru reducerea cresterii diferitelor parti ale corpului daca mobilitatea sau functionalitatea este limitata sau daca cresterea este dureroasa. Operatia de debulking poate fi efectuata, de asemenea, pentru a elimina masele grase care afecteaza functia organelor sau a nervilor.

Operatie pe creier: Aceasta poate fi necesara pentru a gestiona complicatiile neurologice, cum ar fi convulsiile sau pentru a corecta anomalii ale structurii creierului.

Chirurgie ortopedica: Aceasta poate fi efectuata pentru a corecta anomalii scheletice care sunt dureroase sau ingreuneaza functionarea. Acestea includ indepartarea unor degete in plus (degete de la maini sau de la picioare), inchiderea placilor de crestere sau corectarea problemelor structurale ale oaselor.

Citeste si...
De ce se dezvoltă ciroza hepatică: rolul grăsimilor, impactul alcoolului, hepatita și alte boli

Operatia de ablatie cu laser poate fi, de asemenea, luata in considerare pentru a corecta anomaliile vaselor de sange din piele. Aceasta implica utilizarea unui laser de inalta energie pentru a elimina celulele anormale si poate reprezenta o optiune de tratament mai putin invaziva pentru aceste tipuri de simptome. In cazul in care problemele vaselor de sange apar mai adanc in organism, pot fi necesare in schimb abordari chirurgicale mai traditionale.

organicsfood.ro

Studii clinice in curs pentru noi terapii tintite

Inainte ca alpelisib sa fie aprobat pentru utilizarea in PROS, acesta a fost utilizat ca medicament impotriva cancerului pentru tratarea persoanelor cu tumori cu modificari ale genei PIK3CA. Acesta a fost aprobat pentru tratamentul PROS severe pe baza unei revizuiri a dosarelor clinice ale persoanelor care au primit medicamentul in afara etichetei.

Un test clinic oficial este acum in curs de desfasurare pentru a studia efectele tratamentului cu alpelisib la adulti si copii cu varsta de cel putin 2 ani, inclusiv la cei care nu sufera de o boala severa. Acest studiu ar putea contribui la cresterea numarului de persoane eligibile pentru tratamentul cu alpelisib si la imbunatatirea accesului la medicament.

Un alt medicament, miransertib, este, de asemenea, in curs de studiu pentru tratamentul PROS.

Un reportaj de caz a doi copii tratati cu acest medicament a indicat faptul ca simptomele PROS – inclusiv cresterea excesiva a grasimii, probleme de respiratie si convulsii – au fost ameliorate prin utilizarea miransertibului. Efectele pe termen lung ale tratamentului in acest studiu au fost insa neclare, iar un studiu pe termen mai lung este in curs de desfasurare pentru a evalua siguranta si eficacitatea acestui medicament la persoanele cu PROS.

Citeste si...
Semnele de Alarma ale Bolilor în Vârstă: Ghid Geriatric Esențial

Miransertib nu este aprobat in prezent pentru nicio alta afectiune si este disponibil numai prin intermediul unui program de studii clinice.

Perspective si prognostic in PROS

Perspectivele in cazul PROS variaza in functie de tipurile de tesuturi afectate si de gravitatea simptomelor. In general, persoanele care au o extindere a creierului – care duce adesea la convulsii severe, probleme cognitive sau de dezvoltare sau probleme nervoase – tind sa aiba rezultate mai proaste decat cele care nu au creierul afectat.

Progresia simptomelor variaza, de asemenea, in functie de tipul de PROS. Unele simptome pot fi progresive si se pot agrava odata cu varsta, in timp ce altele se pot stabiliza pe masura ce copiii cresc.

In unele cazuri, daca dezvoltarea excesiva a diferitelor tesuturi se agraveaza, aceasta poate duce la alte complicatii, cum ar fi probleme de mobilitate, convulsii sau dificultati in desfasurarea activitatilor zilnice. In astfel de cazuri, pot fi adaugate noi tratamente la planul de ingrijire pentru a ajuta la gestionarea acestor noi simptome.

PROS este o colectie de afectiuni caracterizate de o crestere excesiva a diferitelor tipuri de tesuturi, care poate duce la o gama larga de simptome. Tratamentul PROS se bazeaza in prezent pe gestionarea acestor simptome, ceea ce inseamna ca este necesara o abordare individualizata.

Planurile de ingrijire PROS pot implica o varietate de optiuni de tratament – inclusiv medicamente si interventii chirurgicale – pentru a gestiona simptomele si o echipa de specialisti care sa coordoneze aceste tratamente.

Terapia tintita cu alpelisib este acum disponibila pentru unele persoane cu PROS, pentru a ajuta la combaterea factorilor care stau la baza cresterii excesive si care cauzeaza simptomele.

Citeste si...
Kinetoterapie împotriva obezității și excesului de greutate

In prezent, sunt in curs de desfasurare studii clinice suplimentare care ar putea extinde utilizarea acestui medicament si a altora similare pentru a creste optiunile de tratament pentru persoanele cu diferite tipuri de PROS.

Nu uita!

Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru incercarea de a aplica o reteta, un sfat sau o dieta si nici nu garanteaza ca informatiile furnizate va vor ajuta sau nu va vor dauna personal. Fiti prudenti si consultati intotdeauna un medic sau un nutritionist!

Va multumim ca ati citit! Daca acest articol vi se pare util si interesant, va rugam sa il distribuiti pe retelele de socializare pentru a fi citit si de altii. In acest fel ne ajutati si ne motivati sa scriem mai multe articole interesante.

Mario Benett
Mario Benett
Scriitor independent absolvent a unei facultăți de medicină, un master în sănătate publică si nutriție la NUS Medicine - National University si vastă experiență în domeniul sănătății. În urma formării sale educaționale la Centennial College pentru jurnalism și la Trent University, a descoperit unde se află adevărata sa pasiune - sănătatea. Obiectivul lui este de a ajunge la public cu informații medicale complete și exacte într-un stil ușor de citit și informativ, astfel încât cititorii să poată face alegeri avizate pentru a-și menține sănătatea. A scris articole despre nutriție, medicină sportivă, fizioterapie, cardiologie, radiologie, chirurgie cosmetică, oftalmologie, oncologie, stomatologie, chirurgie, audiologie și alte probleme de sănătate. Colaborează cu succes cu organicsfoods.ro și cu alte platforme din domeniu din România!

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

drmax.ro/
viataverdeviu.ro

Artictiole conexe

Bolile Genetice si Impactul lor. Intelegerea Defectiunilor ADN

Boli genetice reprezintă o provocare majoră în medicina modernă, implicând mutații și anomalii care afectează sinteza proteinelor și pot conduce la diverse condiții patologice. Înțelegerea profundă a acestor boli și a impactului lor genetic este esențială pentru diagnosticare și tratament.

Sinuzita: cauze, simptome, tratament si preventie

Sinuzita este o afecțiune frecventă, caracterizată prin inflamarea membranei mucoase a sinusurilor. Aproximativ 300000 de adulți suferă anual...

7 Forme de artrita: Cum le recunosti si cum se trateaza?

Un ghid detaliat care acoperă diferitele forme ale artritei, de la cele mai frecvente ca osteoartrita, până la afecțiuni mai rare ca artrita juvenilă. Informatii esențiale pentru a înțelege și a acționa.

Durerea in piept – simptom alarmant cu multiple cauze. Ce trebuie sa faci?

Durerea în piept, un simptom frecvent și îngrijorător, poate reprezenta un semnal de alarmă pentru o varietate de...

Migrena: cauze, simptome, tratament si prevenire

Informații detaliate despre prevenirea și tratamentul migrenei, cu sfaturi practice și abordări terapeutice moderne.

Durere de spate in zona plamanilor: cauze, simptome, investigatii si tratament

Durere de spate în zona plămânilor? Acest ghid oferă informații esențiale despre cauze, simptome, investigații și opțiuni de tratament. Descoperiți cum să recunoașteți și să acționați rapid în cazul problemelor grave de sănătate. Citiți acum pentru sfaturi și recomandări experte!

6 Lucruri uimitoare pe care le face corpul tau cand dormi

6 Efecte surprinzătoare ale somnului asupra corpului și minții. De la întărirea sistemului imunitar la reglarea apetitului, somnul joacă un rol esențial în sănătatea noastră.

Rolul Foniatrului in Diagnosticarea si Tratamentul Afectiunilor Vocale

Foniatrul reprezintă cheia pentru menținerea sănătății aparatului vocal, oferind soluții specializate pentru diagnosticarea și tratarea unui spectru larg de patologii. Expertiza acestuia în laringologie și tehnicile avansate de recuperare vocală sunt esențiale pentru cei care își folosesc vocea profesional.