16.9 C
București

Alfa si beta talasemia: Tot ce trebuie sa stii despre aceste boli ereditare ale sangelui

Date:

Share post:

Talasemia, o boală genetică a sângelui, provoacă anemie și alte complicații. Explorează tipurile alfa și beta, simptomele comune, opțiunile de tratament și importanța testării dacă planifici o familie.

Ati auzit vreodata de talasemie? Poate ca nu, dar aceasta boala genetica a sangelui afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Și chiar daca nu sunteti diagnosticat cu talasemie, este posibil sa fiti purtator al genelor responsabile, fara sa stiti. Deci, daca planuiti sa intemeiati o familie, este esential sa intelegeti riscurile si implicatiile talasemiei.

Talasemia este o afectiune ereditara complexa, care apare atunci cand mutatii la nivelul genelor interfereaza cu productia normala de hemoglobina – proteina din globulele rosii care transporta oxigenul in intreg corpul. In functie de genele afectate, exista doua tipuri principale de talasemie: alfa si beta. Desi ambele pot provoca simptome similare, severitatea si prognosticul pot varia semnificativ.

Deci, care sunt diferentele cheie intre alfa si beta talasemie? Cum va puteti da seama daca sunteti purtator? Și ce optiuni de tratament exista pentru persoanele afectate? In acest articol, vom explora in detaliu aceste intrebari si vom oferi informatii esentiale pentru oricine doreste sa inteleaga mai bine aceasta boala complexa.

Ce este talasemia?

Talasemia este un grup de boli ereditare ale sangelui care afecteaza productia de hemoglobina. Hemoglobina este o proteina din interiorul globulelor rosii, responsabila pentru transportul oxigenului de la plamani la tesuturi. Atunci cand genele care controleaza sinteza hemoglobinei sunt mutate, apar diverse forme de talasemie.

Cele doua tipuri principale sunt:

  • Alfa talasemia – cauzata de deletii la nivelul genelor ce codifica lanturile alfa de globina
  • Beta talasemia – rezultata din mutatii ale genelor pentru lanturile beta de globina

Peste 95% din hemoglobina adultului este alcatuita din 2 lanturi alfa si 2 beta. Fiecare lant poate lega o molecula de oxigen, permitand transportul eficient al acestuia in organism.

Citeste si...
Sedentarismul timp de 10 ore pe zi este legat de un risc mai mare de demență, potrivit unui studiu

Mutatiile genetice din talasemie duc la:

  • Anemie cronica, prin scaderea numarului de globule rosii functionale
  • Globule rosii mai mici si fragile, cu risc de hemoliza (distrugere prematura)
  • Incapacitatea de a transporta suficient oxigen la organe

Severitatea simptomelor depinde de tipul de talasemie si numarul de gene afectate. Unele forme sunt atat de usoare incat trec neobservate, in timp ce altele pun viata in pericol inca din perioada prenatala.

Alfa și beta talasemia: Tot ce trebuie să știi despre aceste boli ereditare ale sângelui 1

Cauzele alfa si beta talasemiei

Talasemia este o boala ereditara, ceea ce inseamna ca mutatiile genetice responsabile sunt transmise de la parinti la copii. Modul specific in care se mosteneste talasemia difera usor intre formele alfa si beta.

Alfa talasemia

Genele care codifica lanturile alfa de globina sunt localizate pe cromozomul 16. De obicei, mostenim 4 copii ale acestei gene – cate 2 de la fiecare parinte.

Alfa talasemia apare atunci cand una sau mai multe dintre aceste gene sunt sterse (delete):

Gene sterseTip de alfa talasemie
1 genaPurtator silentios
2 geneTrasatura alfa talasemica
3 geneBoala Hb H
4 geneHidrops fetal (de obicei fatal)

Cu cat sunt sterse mai multe gene, cu atat scade mai mult productia de lanturi alfa si simptomele sunt mai severe.

Beta talasemia

Genele pentru lanturile beta de globina se gasesc pe cromozomul 11. Mostenim cate o copie de la fiecare parinte.

Mutatiile acestor gene cauzeaza beta talasemia:

organicsfood.ro
  • Unele mutatii scad cantitatea de lanturi beta produse +)
  • Alte mutatii opresc complet sinteza lanturilor beta )

Severitatea beta talasemiei depinde de tipul mutatiilor si de numarul de gene afectate:

MutatiiTip de beta talasemie
1 gena mutantaBeta talasemie minora (trasatura)
2 gene β+Beta talasemie intermediara
1 gena β+ si 1 βBeta talasemie majora
2 gene βBeta talasemie majora (boala Cooley)

Formele intermediare si majore se asociaza cu anemie cronica severa si alte complicatii grave, necesitand tratament pe tot parcursul vietii.

Citeste si...
Ce cauzează constipația si cum o prevenim?

Atat alfa, cat si beta talasemia sunt boli autozomale recesive. Adica, pentru a dezvolta boala propriu-zisa, este necesar sa mosteniti gene mutante de la ambii parinti. Daca primiti o gena mutanta de la un singur parinte, veti fi doar purtator.

Prevalenta cea mai crescuta a talasemiilor se intalneste la persoanele de origine africana, sud-est asiatica, mediteraneeana si din Orientul Mijlociu. Se crede ca aceste mutatii au persistat in aceste populatii deoarece confereau protectie partiala impotriva malariei.

Simptomele alfa si beta talasemiei

Semnele si simptomele talasemiei sunt in mare parte similare intre formele alfa si beta severe. Acestea rezulta din anemia cronica, hemoliza si excesul de fier acumulat prin transfuzii repetate.

Simptomele comune includ:

  • Oboseala si slabiciune marcate
  • Paloare a pielii si mucoaselor
  • Icter (ingalbenirea pielii si ochilor)
  • Deformari osoase (in special ale craniului si fetei)
  • Splenomegalie (marirea splinei)
  • Intarziere in crestere si dezvoltare la copii

Severitatea simptomelor variaza in functie de tipul de talasemie:

  • Formele minore (purtatorii) sunt de obicei asimptomatice sau au doar o anemie usoara
  • Alfa talasemia majora este atat de severa incat duce la moartea fetala
  • Beta talasemia majora permite supravietuirea, dar simptomele apar de la varsta de 2 ani si progreseaza rapid

Complicatiile pe termen lung ale talasemiei severe includ:

  1. Supraincarcarea cu fier – prin transfuzii repetate si absorbtie intestinala crescuta
  2. Insuficienta cardiaca – prin anemie cronica si depunerea fierului in miocard
  3. Ciroza hepatica – cauzata de excesul de fier acumulat in ficat
  4. Osteoporoza si fracturi – prin expansiunea maduvei osoase si deficiente hormonale
  5. Infectii recurente – favorizate de splenectomie si disfunctiile imune
Citeste si...
Acid hialuronic: Propriul tău acid anti-îmbătrânire

Tratamentul alfa si beta talasemiei

Nu exista un tratament curativ pentru talasemie, dar prin management adecvat, multe persoane afectate pot avea o speranta de viata apropiata de normal. Optiunile terapeutice depind de tipul si severitatea bolii.

Pentru formele minore (purtatorii), nu este necesar de obicei niciun tratament specific. Anemia usoara poate fi prezenta, dar fara a necesita suplimente de fier.

In talasemia intermediara, masurile terapeutice pot include:

  • Transfuzii de sange ocazionale – pentru a corecta anemia severa
  • Medicamente care stimuleaza productia de hemoglobina fetala (hidroxiuree)
  • Terapie de chelare a fierului – pentru a preveni supraincarcarea cu fier
  • Splenectomie – in caz de splenomegalie masiva sau hiperesplenism sever
  • Suplimente de acid folic, calciu si vitamina D

Persoanele cu beta talasemie majora necesita ingrijiri medicale pe tot parcursul vietii:

  • Transfuzii regulate de sange – la fiecare 3-4 saptamani
  • Terapie intensiva de chelare a fierului – pentru a preveni depunerile in organe
  • Monitorizarea atenta a functiilor endocrine, cardiace si hepatice
  • Tratament prompt al infectiilor recurente
  • Transplantul de maduva osoasa – singura optiune curativa, in cazuri selectate

In alfa talasemia majora, supravietuirea dupa nastere este rareori posibila. Optiunile experimentale includ transfuzii intrauterine si transplant de celule stem, dar cu riscuri si beneficii incerte.

Intrebari frecvente despre alfa si beta talasemie

Este alfa talasemia mai severa decat beta talasemia?

Formele minore de alfa si beta talasemie sunt in general usoare. Insa alfa talasemia majora este de obicei letala inainte de nastere, fiind astfel mai severa decat beta talasemia majora. Totusi, beta talasemia majora are un prognostic rezervat si necesita tratament intensiv pe tot parcursul vietii.

Pot sa am simultan alfa si beta talasemie?

Da, este posibil sa mosteniti atat mutatii ale genelor alfa, cat si beta, de la parinti. De asemenea, talasemia se poate asocia cu alte tulburari genetice ale hemoglobinei, precum siclemia.

Citeste si...
Chisturile la rinichi: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Interesant este faptul ca persoanele cu beta talasemie majora care mostenesc si o deletie a genei alfa pot avea simptome mai usoare, datorita unui dezechilibru mai mic intre productia de lanturi alfa si beta.

Cum aflu daca am o gena pentru talasemie?

Diagnosticul de talasemie se bazeaza pe teste de sange precum:

  • Hemoleucograma completa – pentru a evalua anemia si aspectul globulelor rosii
  • Electroforeza hemoglobinei – pentru a determina tipul de talasemie
  • Teste genetice – pentru a identifica mutatiile specifice

Daca aveti antecedente familiale de talasemie, este important sa discutati cu un medic inainte de a concepe un copil. Chiar daca nu aveti simptome, puteti fi purtator si riscati sa transferati gena copilului dumneavoastra.


Talasemia este o boala genetica complexa, cu un spectru larg de manifestari clinice. Desi nu exista un tratament curativ, progresele medicale au imbunatatit semnificativ calitatea si speranta de viata a persoanelor afectate.

Intelegerea diferentelor dintre alfa si beta talasemie, precum si a riscurilor asociate statutului de purtator, este esentiala pentru preventie si diagnostic precoce. Cu ingrijire medicala adecvata si suport psihosocial, majoritatea pacientilor cu talasemie pot duce o viata aproape normala.

Cercetarile viitoare se concentreaza pe dezvoltarea unor terapii genice si farmacologice care sa corecteze defectele genetice din talasemie. Pana atunci, cel mai important este sa cresti gradul de constientizare si sa oferi sprijin persoanelor afectate de aceasta boala ereditara a sangelui.

Nu uita!

Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru incercarea de a aplica o reteta, un sfat sau o dieta si nici nu garanteaza ca informatiile furnizate va vor ajuta sau nu va vor dauna personal. Fiti prudenti si consultati intotdeauna un medic sau un nutritionist!

Va multumim ca ati citit! Daca acest articol vi se pare util si interesant, va rugam sa il distribuiti pe retelele de socializare pentru a fi citit si de altii. In acest fel ne ajutati si ne motivati sa scriem mai multe articole interesante.

Mario Benett
Mario Benett
Scriitor independent absolvent a unei facultăți de medicină, un master în sănătate publică si nutriție la NUS Medicine - National University si vastă experiență în domeniul sănătății. În urma formării sale educaționale la Centennial College pentru jurnalism și la Trent University, a descoperit unde se află adevărata sa pasiune - sănătatea. Obiectivul lui este de a ajunge la public cu informații medicale complete și exacte într-un stil ușor de citit și informativ, astfel încât cititorii să poată face alegeri avizate pentru a-și menține sănătatea. A scris articole despre nutriție, medicină sportivă, fizioterapie, cardiologie, radiologie, chirurgie cosmetică, oftalmologie, oncologie, stomatologie, chirurgie, audiologie și alte probleme de sănătate. Colaborează cu succes cu organicsfoods.ro și cu alte platforme din domeniu din România!

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

drmax.ro/
viataverdeviu.ro

Artictiole conexe

Cum sa administrezi medicamentele corect: ghidul complet

Ghid detaliat despre administrarea medicamentelor: înainte, în timpul sau după masă și cum să eviți erorile comune. Un must-read pentru toți cei care iau medicamente.

Impactul stresului asupra sanatatii

Impactul stresului asupra sănătății, si efectele sale multiple pe termen lung. Aflați cum să gestionați și să preveniți aceste efecte negative.

Xanthelasma: Sfaturi Eficiente de Prevenire si Tratamente

Metodele eficiente de tratament și prevenire pentru xanthelasma pe pleoape, precum și impactul lor asupra metabolismului lipidic.

5 Remedii pentru pentru flatulenta si balonare

Balonarea și flatulența sunt neplăceri digestive care pot fi combătute cu succes folosind remedii naturale simple. Află care sunt cele 5 leacuri miraculoase pe baza de plante medicinale care te ajută să scapi rapid de senzația de greutate în stomac.

Dieta recomandata in caz de diaree

Diareea poate fi ameliorată printr-o dietă echilibrată. Află care sunt alimentele cheie pentru hidratare și remineralizare și care trebuie evitate pentru un tranzit intestinal normal.

6 Lucruri uimitoare pe care le face corpul tau cand dormi

6 Efecte surprinzătoare ale somnului asupra corpului și minții. De la întărirea sistemului imunitar la reglarea apetitului, somnul joacă un rol esențial în sănătatea noastră.

Chisturile la rinichi: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Chisturi Renale: Explorează informații esențiale despre cauzele, simptomele și opțiunile de tratament pentru chisturile la rinichi. Află cum poți gestiona eficient această afecțiune și cum să menții sănătatea renală.

Ochii nu sunt doar oglinda sufletului – ei vor arata tulburari in corp

Ochii sunt ferestrele sufletului, dar și ale corpului. Află cum modificările în iris pot indica probleme de sănătate și ce spune starea ochilor tăi despre tine.